陝西省青少年體育夏令營結營 體教融合擦亮青春底色
2025-12-12 23:04 2,658次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
拉薩8月11日電 (貢桑拉姆 巴吉 袁相普)連日來，西藏米林市盛世農業水果基地(以下簡稱：農業水果基地)千畝果實掛滿枝頭，迎來豐收旺季。6年前，這裡曾是一片低效林地覆蓋的荒灘，如今已蛻變為西藏最大的高原水果基地之一。 近年來，米林市加大相關投入力度，實施讓「荒灘」煥發新生的「甜蜜革命」，這既是「政府引導、企業主導、農戶參與」的鄉村振興新模式，更是西藏邊疆地區六十載發展巨變的生動縮影。 圖為米林市果樹林立的美麗鄉村。米林融媒體中心 供圖 走進農業水果基地，連片的桃林壓彎枝頭，空氣中瀰漫著清甜的果香。「這顆桃子是原生態，吸收了高原陽光的脆桃。」農業水果基地負責人楊開平捧著剛摘下的蜜桃說。 他介紹，自2017年至今，該農業水果基地帶動了當地務工人員7萬多人次，他們在基地裡除草、疏果、採摘等，務工費累計兌現約1080多萬元。 圖為村民沉浸在採摘瓜果的喜悅中。米林融媒體中心 供圖 「政府做優基礎設施，企業專注技術運營，這種『雙輪驅動』讓產業造血能力持續增強。」楊開平表示，作為米林市首批市場化招商項目，該基地獲政府產業扶持資金1552萬元，企業投資5948萬元。如今，基地規模已達3000畝，年產鮮果600餘噸，成為西藏自治區現代農業示範園區，覆蓋周邊5個村莊、208戶。 「農牧民在這裡務工時，要學習施肥、拉枝、疏果等一整套技術。」楊開平介紹，該農業水果基地通過「基地+村集體+農戶」的「三重收益」模式，農戶年增收最高200餘萬元，這種「不離鄉、不離土」的增收路徑，正是米林鄉村振興的特色解法。 圖為米林農民採摘蘋果。米林融媒體中心 供圖 據悉，由米林市人民政府投資的米林市盛世農業冷鏈物流儲藏中心已破土動工，預計2025年建成。該冷鏈物流儲藏中心的建成投運，將為當地蜜桃打通更廣闊的流通市場，「桃子經濟」也將加速駛入品牌化、規模化的新賽道。米林市正以特色農業為翼，在高原鄉村振興路上華麗啟航。(完)
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