（成都世運會）19歲中國小將黃靖秋奪得自由潛水女子動態無蹼FFS1-FFS2金牌
2025-11-03 00:17 3,935次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊(記者王薇)北京青年報記者昨日從市市場監管局獲悉，今年7月下旬以來，本市針對電動自行車經營性拼改裝等違法行為開展集中專項治理，嚴查銷售主體「五改五售」違法行為。專項治理以來，已立案查處「五改五售」違法行為30起，罰沒款15.63萬元，查扣違規車輛173輛。 據介紹，「五改」即改裝控制器、改裝遠光燈、改裝蓄電池、改裝電動機及改裝車篷(車廂)；「五售」即銷售不符合強制性國家標準的電動自行車、銷售未取得強制性產品認證的電動自行車、銷售無產品合格證明的電動自行車、銷售本市產品目錄外電動自行車及銷售「三無」電動自行車配件。 專項治理以來，本市市場監管部門通過摸排蹲守打掉兩處職業改裝「黑窩點」，斬斷違法改裝車輛流通鏈條；通報屬地清理處置與市民車輛混放、路邊隱蔽銷售的「超標車」258輛，消除違規車輛銷售空間；督促、指導本市認證機構暫停、註銷、撤銷電動自行車認證證書216張，阻斷問題車型在全國範圍生產、銷售，推動生產企業提升車輛「防篡改」性能；開展網絡銷售平臺全天候監測，指導各平臺清除、下架電動自行車解碼器、改裝配件、超亮遠光燈等違規銷售連結和「解限速」違規教程視頻357條，強化線上線下一體化監管。 市市場監管局提示廣大消費者，違法改裝電動自行車行為嚴重影響交通安全和消防安全，改裝後的車輛電池和電氣線路容易過載發熱、絕緣老化；車輛超速、超重容易駕駛失控；改裝的遠光燈亮度過強，容易使相對方向行駛的車輛和行人造成瞬間視覺「盲區」，導致事故發生。如果發現違法改裝電動自行車線索，請及時向屬地市場監管部門反映舉報，共同消除身邊安全隱患。
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