2025河南國際新能源汽車拉力賽將啟 覆蓋城市、山地等賽道
2026-03-03 14:27 1,231次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
佳木斯8月5日電(趙鵬 陳一妹 記者姜輝)當夜幕降臨同江，中俄邊境的文旅盛宴火熱上演。近日，許多俄羅斯遊客湧入這座充滿異域風情的邊城，體驗獨具特色的「夜同江」。 俄羅斯遊客在同江市三江口夢想稻田文化公園裡打卡拍照。 王瑋琦 攝 夕陽映襯，同江市三江口夢想稻田文化公園裡，稻浪隨風搖曳，俄羅斯遊客漫步在稻田間，驚嘆於這片黑土地上的豐收畫卷。他們紛紛在觀景平臺駐足拍攝，記錄下這片「大糧倉」的獨特風光。隨後，俄羅斯遊客還興致勃勃地登上了公園的觀光小火車，不時記錄下這片農業美景。據公園負責人介紹，稻田觀光線路今年已接待跨境遊客超200人次，成為中俄跨境旅遊的特色體驗項目。 俄羅斯遊客在同江市三江口生態旅遊區與中國女孩「鬥舞」。 王瑋琦 攝 俄羅斯遊客芭德麗娜興奮地說：「這是一個非常漂亮的公園，我們在這裡能拍到很多很好看的照片。這個可以登高遠眺的平臺設計非常好，像是讓戀人走到頂部一起相聚一樣。」 當同江市三江口生態旅遊區的燈光秀點亮夜空，歡快的音樂驟然響起，幾名俄羅斯遊客即興跳起熱情的民族舞步，瞬間點燃全場氣氛。在場地中央，一位中國女孩與俄羅斯遊客即興"鬥舞"，她靈動的中國風舞姿與對方豪放的俄式舞步交相輝映，引得圍觀的中俄遊客不斷鼓掌喝彩。 許多俄羅斯遊客還來到同江市沿江公園，登上遊船，開啟了一場別開生面的夜遊之旅。遊船緩緩駛離碼頭，兩岸燈火倒映在江面，宛如星河。 俄羅斯遊客乘船夜遊同江。 王瑋琦 攝 暑期回到家鄉的同江市民楊偉玲漫步在沿江公園，用流利的俄語與俄羅斯遊客交談。作為在南方學校任教的俄語老師，她敏銳地察覺到家鄉跨境旅遊帶來的新機遇。 「現在同江越來越好了，越來越國際化了，每年會有很多和俄羅斯友人交流和溝通的機會。我這次回來看到很多俄羅斯人在同江遊玩，對於剛畢業的學生來說，這個機會是很難得。」楊偉玲說。 同江與俄羅斯猶太自治州隔江相望，是中俄水上貿易的中型港口和江海聯運進出口貨物的換裝港。同江市是中國人口較少民族之一赫哲族主要聚居地，素有「赫哲故裡」「生態天堂」的美譽。今夏，同江市依託獨特的界江資源，創新推出跨境夜遊項目，成為俄羅斯遊客的「網紅打卡地」。這一文旅新業態不僅豐富了邊境旅遊產品體系，更成為展示同江對外開放形象的亮麗名片。(完)
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