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2025-11-02 16:16 2,379次浏览「詹醫生，這面錦旗您一定要收下！要不是您堅持讓我們全家做篩查，後果真的不敢想……」近日，金山區朱涇社區衛生服務中心公衛醫師詹嘉慧的辦公室，結核病患者王阿姨家屬緊緊握著她的手，將一面寫著「耐心仁心顯醫德 盡職盡責暖患心」的錦旗鄭重地交到她手中。這感人的一幕，源自一個關於專業堅守與生命守護的暖心故事。朱涇社區衛生服務中心公衛醫師詹嘉慧收到錦旗旗今年年初，王阿姨在體檢中被確診為肺結核。詹嘉慧作為朱涇社區衛生服務中心肺結核防治條線的公衛醫師，憑藉豐富的防治經驗，沒有僅僅停留在常規治療上，而是反覆叮囑王阿姨：「一定要讓家裡人都來做個篩查。」起初王阿姨的家人都不以為然，覺得「沒症狀就不用查」。詹醫生不厭其煩地打電話解釋結核病的傳染性，甚至利用下班時間開展勸說。最終，王阿姨全家5口人接受了篩查，結果讓所有人後怕：丈夫確診感染肺結核，4名子女都是結核潛伏感染者。「要不是詹醫生這麼堅持，我們根本不會想到去檢查，等發病就晚了！」王阿姨的家人至今心有餘悸。在詹醫生的全程跟蹤管理下，王阿姨的丈夫得到了及時治療，子女們也都完成預防性服藥並享受醫療費用報銷。而這樣的故事，在詹醫生管理的191名結核病患者中還有很多。作為基層公共衛生工作者，她每天的工作就是穿梭在門診與居民家中，為患者辦理醫藥費減免手續，不厭其煩地提醒按時服藥，深夜還在接聽諮詢電話，耐心解釋結核病防治知識……這些看似瑣碎的工作，築起了社區結核病防控的第一道防線。朱涇社區衛生服務中心公衛醫師進村居開展肺結核科普宣傳「其實我們公衛醫師經常要面對居民的不理解。」詹醫生坦言，「但當看到像王阿姨這樣的家庭因為早發現早治療而避免悲劇發生時，所有的辛苦都值得了。」這面錦旗不僅是對詹醫生個人的感謝，更是對社區公共衛生工作者這個群體的致敬。他們或許不像臨床醫生那樣直面生死搶救，卻用日復一日的堅守，在平凡的崗位上守護著千家萬戶的健康平安。朱涇社區衛生服務中心相關負責人表示，中心將繼續加強結核病等傳染病防治工作，為居民提供更便捷的健康服務。同時也提醒廣大居民，如出現持續咳嗽、低熱等症狀應及時就醫，結核病密切接觸者可享受免費篩查服務。
杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
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