中國駐日本大使館提醒中國公民注意徒步登山等戶外活動安全
2025-11-02 17:13 2,415次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「中原畫風」河南省優秀美術作品上海展今日在中華藝術宮（上海美術館）開幕。展覽匯集180件國畫、油畫、版畫、雕塑等作品，呈現河南老中青三代美術家近年創作成果。展覽旨在推動豫滬兩地文化交流，共同探討中國美術的「守正創新」之路。觀眾步入展廳，可感受到作品鮮明的「中原」特質。無論是傳承《韓熙載夜宴圖》筆墨傳統的當代詮釋，還是描繪黃河生態的詩意畫卷，抑或是對平凡勞動者的真情刻畫，都展現出中原畫家對傳統「實打實地傳承」、對生活「實打實地觀察」、對時代「實打實地回應」的創作態度。 展出作品。阮佳雯 攝中華藝術宮（上海美術館）副館長張悅在開幕式上表示，此次巡展不僅是河南美術成就的集中展示，更是中原大地「視覺史詩」的呈現，是一次文化的「尋根之旅」與精神的「共鳴之約」。「期待中原文化的厚重底蘊與創作理念能在上海生根發芽，同時海派藝術也能從中汲取『紮根傳統、直面生活』的精神養分。」上海市美協駐會副主席、秘書長丁設指出，上海美術界秉持開放包容態度，此次展覽是深化省市交流合作、服務公眾的重要實踐。他相信展覽將增進上海觀眾對「中原畫風」的了解，促進兩地美術界相互啟發、共同進步。河南省文聯名譽主席、河南省美協名譽主席馬國強表示，海派藝術「不保守、不浮躁，既紮根傳統又擁抱時代」的態度，「海納百川、自成一派」的格局，正是河南美術此行希望汲取的「真經」。他期待兩地藝術在互學互鑑中為中國美術繁榮貢獻力量。河南省文聯黨組成員、副主席李明則希望通過展覽進一步加強河南與上海及全國的文化交流，促進不同地域、風格的美術創作共同發展，引導美術工作者深入生活、紮根人民，創作更多精品力作。開幕式現場。阮佳雯 攝本次展覽展出的180件作品，題材廣泛、形式多樣，多件作品曾入選全國美展。據河南省美協駐會副主席、秘書長陳文利介紹，這些作品或描繪中原壯美山河、悠久歷史和燦爛文化，或展現新時代河南人民的精神風貌與奮鬥歷程，或探索當代藝術的創新表達，是中原文化與時代精神的生動詮釋。河南作為中華文明重要發祥地，擁有深厚的文化積澱。多年來，河南美術工作者立足傳統，關注現實，深入生活，形成了以「傳統、生活、創新、中正」為定位，以「蓬勃、正大、剛健、醇雅」為精神追求的「中原畫風」。本次展覽是「中原畫風」全國巡展的第29站。展覽由中國美協指導，中共河南省委宣傳部、河南省文化和旅遊廳、河南省文聯、上海市文聯、中華藝術宮（上海美術館）共同主辦，河南省美協、上海市美協承辦。展期將持續12天，至8月16日結束。上海展結束後，「中原畫風」巡展將繼續前往湖北武漢、湖南長沙展出。
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