寧波8月12日電 (張益聰)「面對當前心血管疾病防治的嚴峻態勢,我們將探索心血管疾病預防、篩查、幹預的『一鍵式』管理監測機制。」11日,浙江省寧波市動脈粥樣硬化性心血管疾病(下稱:ASCVD)智能防控平臺啟動會現場,寧波市心血管病防治臨床指導中心主任、寧波大學附屬第一醫院(下稱:寧大一院)首席專家、心臟中心主任陳曉敏如是說。 如其所言,《中國心血管健康與疾病報告2023》數據顯示,中國心血管病現患人數高達3.3億,且呈現年輕化、多病共存趨勢。 會議現場。張益聰 攝 智能防控:三大優勢精管「三高一重」 「在心血管疾病中,高血壓、高血糖、高血脂、肥胖被稱為『三高一重』,是ASCVD的主要病因。」寧波市衛生健康委員會黨委委員、副主任史國建表示,寧波作為人口流入大市,積極創新智能化防控手段,有助於當地有效應對人口老齡化帶來的「三高一重」人群擴大所帶來的一系列挑戰。 為此,寧波市ASCVD智能防控平臺由寧波市心血管疾病防治臨床指導中心聯合多學科團隊,依託市級重大項目孵化而成,是寧波市首個心血管疾病智慧防控平臺。對ASCVD高危人群,尤其是對以「三高一重」為核心風險因素人群的精準識別、分層與幹預管理。 「目前,在已掌握數據中,寧波市心血管疾病中高危以上人數突破300萬,其中以ASCVD為主。」陳曉敏表示,為高效應對大基數患者人群,本次ASCVD智能防控平臺有三大核心優勢,一是風險預警智能化,精準識別高危;二是診療決策同質化,規範管理路徑;三是管理模式閉環化,全程數字追蹤。 具體而言,上述平臺在「篩查—分層—幹預」全流程的數位化閉環管理基礎上,還擁有「超高危—極高危—中高危」三級彈窗預警機制,並據此為不同風險等級人群智能生成個性化幹預目標。 ASCVD智能防控平臺試點的應用現場。主辦方 供圖 惠民實效:一鍵診療一域「心病無憂」 走進寧海縣ASCVD智能防控平臺試點,隨著病患就診信息錄入診室電腦,坐診醫生通過大數據模型一鍵對患者進行病情風險分級,並將本次就診信息同步至寧波市衛生信息中心,再將信息回流至各大基層醫院,實現「一鍵診療,全域共享」。 在陳曉敏看來,目前上述平臺在ASCVD預防和篩查方面的智能化技術較為成熟,將有助於寧波市在「慢病一體化」格局下,實施醫療衛生領域縱深心血管疾病的民生工程。 「接下來,隨著平臺的更新迭代,基層醫生還能一鍵獲取由三甲醫院專家制定的規範化藥物聯用建議、科學轉診指徵及個體化隨訪計劃。」陳曉敏接續前言,該平臺不僅以ASCVD防治關口前移為目標,還將逐步探索多學科幹預和治療的心病防治「後半程」。 截至目前,上述平臺依託寧波市醫療大數據平臺,已經著重對「三高一重」相關核心指標的達標率、用藥依從性等進行動態監測與評估,為優化個體及群體的管理策略提供強有力數據支撐。 此外,在試點階段,寧波市ASCVD智能防控平臺將建立覆蓋寧海縣、北侖區全域及江北區部分醫院的防控網絡。後續,該平臺還會將成熟的「一鍵式」智能診療技術集成至醫療智能體,進而將醫療惠民的科技資源,延伸至基層醫療的「最後一公裡」。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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