南海東部油田最大規模注水開發平臺上部組塊在山東青島離港起運
2026-02-01 21:59 1,594次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
錦繡天府，喜迎世運。8月7日晚，成都世運會將隆重開幕。當世運聖火在「竹夢」火炬上燃燒舞動時，四川將再次以一場體育盛會向世界展現中國式現代化的萬千氣象。成都這座千年古都已向五洲健兒與四海賓朋發出熾熱的呼喚：歡迎你，世界運動會的追夢人！ 世界運動會是非奧項目最高水平的國際綜合性運動會，成都世運會是中國大陸首次舉辦的世運會。錦繡天府門扉開，共襄盛舉向未來。從兩年前的大運會到如今的世運會，成都即將再次向世界奉獻一場兼具國際標準、中國風格、巴蜀韻味的體育盛會。 這是一場數智賦能的世運會。成都世運會是一場體育與數智科技的「雙向奔赴」。成都是一座同時擁有千年古都和"科創之城"名片的城市，在這裡，每小時誕生8項專利，每天新增4家高新技術企業。當世運會與成都相遇，數智科技與人文的碰撞，正在書寫新的城市傳奇。世運村內，零售機器人、配送機器人、巡邏機器人等組成機器人服務「天團」，這群「成都造」機器人靠自研導航算法「認路」，多機協同調度如同默契隊友。比賽場館內，「鏜鈀」機器人擔任「啦啦隊」角色，實現多臺機器人協同的群舞；泳池清潔機器人智能規劃清潔路徑，避免重複或遺漏；智能導航機器狗可以理解自然語言，規劃最優路線並安全避障引路，行進中還可暢聊賽程、城市文化。 這是首屆「碳中和」世運會。作為公園城市示範區首提地，成都將世運會賽事籌辦深度嵌入城市綠色轉型脈絡，深入推動世運會綠色低碳辦賽各項工作落實，努力向世界呈現一場彰顯公園城市特質的「碳中和」世運盛會。此前，成都世運會執委會印發《成都世運會綠色低碳辦賽行動指南》，提出「1+3+9+N」行動體系，即以「賽事碳中和」1個目標為引領，聚焦「碳減排、碳抵消、碳中和」3大方向，開展「低碳能源、低碳場館、低碳交通」等9項行動，並配套26條具體措施。比如，各場館積極加強綠電能源利用與保障，因地制宜開發使用可再生能源；場館改建採用環保材料和節能技術；賽事服務保障工作中新能源公交車輛使用率不低於90%，新能源大巴、氫燃料汽車等綠色交通工具投入使用等。 這是一場簡約而不簡單的世運會。在成都世運會籌備工作中，始終秉持「簡約、安全、精彩」的辦賽理念，把節儉要求落實到每一個細節中。成都世運會8大賽區、27個競賽場館(場地)中，18個通過對現有場館進行局部功能調整實現，9個依託湖泊公園臨時搭建，沒有新建場館。本屆世運會不新建運動員村，兩個運動員居住區主要依託既有酒店的軟硬體設施和運營團隊提供各類服務。世運村的一些設備承襲了成都大運會的「裝備」，還向成都各大高校借用了不少。競賽器材配置方面，成都遵循「贊助優先、能借不租、能租不買」原則，最大限度減少器材採購成本。不少場館的板房、帳篷、看臺及現場擴音設備都是租賃的，賽後將拆除或返還。 成都世運會是一扇向世界展示成都的窗口。廉潔高效的籌辦工作、讓人耳目一新的世運村、嘆為觀止的各類場館、令人驚奇的前沿科技應用，它們的背後，是動力強勁、活力四射、氣象萬千的中國成都。(向秋)
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