8月12日,學生體驗檔案修復。發 孫琳茹 攝 8月12日,學生體驗檔案修復。孫琳茹 攝 8月12日,老師教授檔案修復技藝。孫琳茹 攝 8月12日,學生了解檔案修復技藝。孫琳茹 攝 8月12日,學生了解檔案修復。孫琳茹 攝 8月12日,學生體驗檔案修復。孫琳茹 攝 8月12日,老師教授檔案修復技藝。孫琳茹 攝
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
47318
81
2025-11-25 18:00
82943
41
2025-11-25 18:00
97214
82
2025-11-25 18:00
15273
95
2025-11-25 18:00
71295
82
2025-11-25 18:00
42786
71
2025-11-25 18:00
49265
46
2025-11-25 18:00
78153
95
2025-11-25 18:00
94823
24
2025-11-25 18:00
68579
59
2025-11-25 18:00
23647
38
2025-11-25 18:00
37695
56
2025-11-25 18:00
85376
86
2025-11-25 18:00
18594
17
2025-11-25 18:00
41926
65
2025-11-25 18:00
42758
58
2025-11-25 18:00
54638
58
2025-11-25 18:00
41539
63
2025-11-25 18:00
52914
84
2025-11-25 18:00
86491
14
2025-11-25 18:00
95762
24
2025-11-25 18:00
16598
18
2025-11-25 18:00
62547
48
2025-11-25 18:00
52367
19
2025-11-25 18:00
51493
81
2025-11-25 18:00
51867
42
2025-11-25 18:00
29571
62
2025-11-25 18:00
79513
81
2025-11-25 18:00
78149
71
2025-11-25 18:00
37658
85
2025-11-25 18:00
38746
86
2025-11-25 18:00
82147
36
2025-11-25 18:00
52963
27
2025-11-25 18:00
38617
74
2025-11-25 18:00
83961
64
2025-11-25 18:00
79684
76
2025-11-25 18:00
19378
37
2025-11-25 18:00
25714
15
2025-11-25 18:00
53794
49
2025-11-25 18:00
17845
73
2025-11-25 18:00
73912
27
2025-11-25 18:00
35674
67
2025-11-25 18:00
87152
92
2025-11-25 18:00
34975
78
2025-11-25 18:00
62894
24
2025-11-25 18:00
51976
56
2025-11-25 18:00
64183
15
2025-11-25 18:00
78514
37
2025-11-25 18:00
16895
83
2025-11-25 18:00
76239
42
2025-11-25 18:00
72345
67
2025-11-25 18:00
37892
98
2025-11-25 18:00
34271
86
2025-11-25 18:00
| 浪花直播 | 月神直播 |
| 极速直播 | |
| 魅影9.1直播 | 69美女直播 |
| 绿茵直播 | |
| 春雨直播全婐app免费 | 伊人app |
| 六月直播 | |
| 直播黄台app凤蝶 | 妲己直播 |
| 花瓣直播 | |
| 国外b站刺激战场直播app | 月夜直播在线观看 |
| 月神直播 | |
| 月夜直播 | 黑白直播体育 |
| 暖暖直播 | |
| 小妲己直播 | 荔枝直播 |
| 看b站a8直播 | |
| 尖叫之夜免费直播 | 桃鹿直播 |
| 樱花直播nba | |
| 名模直播 | 杏爱直播 |
| 私密直播全婐app免费 | |
| 六月直播 | 花蝴蝶app直播 |
| 妖姬直播 | |