首屆「中文路杯」泰國中小學生中文朗誦比賽舉行決賽
2025-12-09 07:41 4,239次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
倫敦8月12日電 (歐陽開宇 李可奕)中國駐英國大使鄭澤光日前在愛丁堡會見蘇格蘭首席部長斯溫尼。雙方就加強中國同蘇格蘭各領域交流與合作進行了深入探討。中國駐愛丁堡總領事張飆等參加。 鄭澤光表示，當前中國與蘇格蘭關係保持良好發展勢頭。雙方貿易投資合作持續增長，教育文化交流十分密切，北京與愛丁堡開通直航，每年訪問蘇格蘭的中國遊客多達50萬。這些合作給雙方人民帶來了實實在在利益。 鄭澤光指出，面對複雜嚴峻的國外環境，中國經濟表現出強大韌性和活力，今年上半年實現5.3%的增長。高質量發展邁出新的堅實步伐，科技賦能成效顯著，新能源產業蓬勃成長，綠色低碳轉型穩步推進。中國有14億多人超大規模市場，尤其是超過4億中等收入群體的需求優勢。中國的發展為動蕩不安的世界注入穩定性，帶來新機遇。中方願同蘇方擴大友好交往，進一步拓展互利合作，更好造福雙方人民。 斯溫尼表示，蘇格蘭十分重視與中國的長期友好合作。蘇格蘭政府歡迎中國企業前來投資興業、歡迎中國學生和遊客前來留學和觀光旅遊。(完)
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