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2026-03-03 17:46 2,568次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
鄂爾多斯8月8日電 題：沙漠之城向「綠」而生記 記者李愛平 入夏以來，內蒙古自治區鄂爾多斯市康巴什區的綠色景致，再次成為中外遊客的旅遊打卡地。但遊客們有所不知，這是一座建在沙漠上的城市。近日，記者對這座沙漠之城進行了探訪。 圖為入夏以來的康巴什區景致。 李歡倪供圖 「這裡曾經是一片不毛之地，如今卻是名副其實的『花園城市』。」35歲的李恆是康巴什區的一名上班族，在他的記憶中，20年前的康巴什區可以用一句順口溜來形容：「風起明沙到處流，沙壓房子人搬走」。 「我沒想到的是，20年後，這座從荒漠崛起的城市，卻成了國家4A級旅遊景區，並得到很多外國人的讚譽。」李恆對記者表示。 圖為綠意盎然的康巴什區。 李歡倪供圖 在康巴什區生活了9年的大衛來自牙買加，現在的他說起康巴什區的變化，總會豎起大拇指說：「這裡是沙漠變綠洲的『典型案例』。我喜歡這樣的綠。」 大衛口中的綠，來自於康巴什區的綠化程度。當地官方資料顯示，總面積372.55平方公裡的康巴什區，如今綠化覆蓋率已達42.65%。 大衛在接受媒體採訪時最常說的話是，這個小城漂亮、典雅，夏天空氣舒適，適合旅行。 這段時間，大衛把當地的美景製作成小視頻，傳給遠在牙買加的親朋好友，「大家都很羨慕我能生活在這樣一個城市中，他們紛紛表示，有機會一定來旅遊。」 與綠相對應的是康巴什區還是一座「有水的城市」。由烏蘭木倫等3條河流環抱的這座城市，每到夏秋旅遊旺季，在烏蘭木倫河上演的音樂噴泉總會帶給外地遊客別樣的體驗。 康巴什區的綠還體現在當地正在打造的低碳出行中。 記者從鄂爾多斯市可持續發展促進中心獲悉，當前康巴什區正在啟動無人公交、無人配送車、無人售賣車的運行……在康巴什區，新能源智能網聯汽車自動駕駛應用場景正在重塑鄂爾多斯市人的生活。 數據顯示，從2023年至今，康巴什區已投放無人公交9輛，累計提供服務4.5萬人次；無人計程車3輛，累計提供服務1.8萬人次；無人配送車15輛，已完成45萬單服務；無人清掃車5輛，進行作業達64.5萬平方米。 值得一提的是，作為中國西北唯一同時獲批國家智能交通與「車路雲一體化」雙試點的城市，鄂爾多斯市依託綠電優勢，於2023年2月發布《鄂爾多斯市新能源智能網聯汽車示範應用實施方案》，構建以康巴什示範區為核心、「1+N」場景支撐的產業布局，打造國內首個「三車三網、三大場景」同步示範應用見效的特色新能源智能網聯汽車示範區。 內蒙古經濟學家蓋志毅認為，鄂爾多斯市康巴什區作為荒漠化防治與綠色發展的前沿陣地，正在壯大綠色動能，持續奏響城鄉區域協調可持續發展的強音。他希望，外界多多關注這座沙漠小城。(完)
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