國家發展改革委安排3000萬元中央預算內投資支持雲南災後應急恢復
2025-12-11 16:57 1,192次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月10日電 (記者 王鵬)成都世運會撞球項目10日開賽，中式撞球首次登上世界運動會舞臺，頗受關注。世界撞球運動聯盟主席法魯克·埃爾·巴基接受記者採訪時表示，中式撞球國際化步伐正在加快，這不僅是中式撞球發展的重要裡程碑，也為世界撞球運動帶來了新的發展機遇。 成都世運會撞球項目設斯諾克、花式撞球和開倫撞球三個分項，其中在花式撞球分項下首次設立八球混合小項，也就是中式撞球的中式八球。中式撞球作為世界撞球體系中較年輕的分支，兼具上手性與競技性，難度介於美式八球和斯諾克之間。 法魯克非常看好中式撞球的未來。他表示：「從一名球迷的角度看，這是一項令人喜愛的運動。它既有觀賞性又有競技性，節奏緊湊、變化多樣。」他還透露，埃及等國家已引進中式撞球球桌，並開始培養球員，「今年我們計劃在紅海沿岸舉辦非洲公開賽，項目包括中式撞球，預計會有150多名選手參賽，也希望中國選手能參與」。 8月10日，成都世運會撞球八球混合八分之一淘汰賽，中國選手史天琪在比賽中。王佳浩 攝 「這是非常重要的時刻，也是中式撞球邁出的重要一步。」談及中式撞球首次進入世運會，世界撞球運動聯盟副主席、世界花式撞球協會主席肖恩·辛格表示，世運會在中國舉辦，並引入中式撞球這一中國原創項目，恰逢其時。「我們已經看到其他國家和地區開始嘗試這項運動，雖然中國隊目前實力領先，但世界其他地區會逐步追趕。」 撞球運動在中國具有廣泛基礎。據中國中小商業企業協會副主席、撞球產業分會會長喬冰介紹，中國目前有撞球俱樂部近30萬家，撞球愛好者大約在8000萬至1億人之間，其中70%以上為中式撞球愛好者。就職業化和商業化程度而言，國內許多中式撞球賽事獎金達百萬元人民幣以上，堪比斯諾克。 然而，中式撞球在推廣過程中仍存在挑戰。法魯克指出，中國選手整體實力突出，如何縮小其他國家與中國的差距，是未來發展的關鍵。 喬冰介紹，為了適應不同文化和規則差異，中式撞球在海外推廣時多採用中性名稱「Heyball」。同時，中國撞球界正積極與海外合作，在不同地區舉辦巡迴賽和本土聯賽，培養當地選手，推動項目在全球均衡發展。(完)
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