川青鐵路尖扎黃河特大橋施工繩索斷裂事故致12人死亡 4人失聯
2026-02-19 07:20 5,371次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
視頻：第一視點丨黃帝祠宇前的問答來源：中國藍新聞 一千六百多年前，黃帝祠宇依山而起，成為中國南方祭祀、朝拜中華民族人文初祖的主要場所。2004年1月8日，時任浙江省委書記的習近平同志來到縉雲考察黃帝文化。章曉華作為景區工作人員，熟稔地介紹著黃帝的傳說和祭祀活動。在二樓的臺階上，習近平忽然停下腳步，轉過身來，問章曉華：「小姑娘，你是信馬克思主義，還是黃帝文化？」一路快人快語的章曉華一時語塞，愣在原地。她猶豫片刻，然後說：「兩個都信吧……」「回答得很對！」習近平笑著說，「作為共產黨員，我們要信馬克思主義。作為炎黃子孫，中華五千年文明讓我們不能忘根。」那一天，習近平在這裡為全省人民敲響了滿載新年祝福的鐘聲，古聲今聲鐘聲一壑，中國共產黨人對馬克思主義指導思想的深邃思考在群山環抱間，久久迴響。
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