杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
民營經濟是推動經濟高質量發展的重要力量。為破解企業在政策獲取、訴求響應、要素對接等多方面難題,中共瀋陽市委統戰部創新搭建「惠幫企@鏈上瀋陽」平臺,匯聚經營主體、涉企單位、專家學者、專業機構,為企業辦訴求、送政策、解供需。 在此基礎上,為擴大服務覆蓋面,打通服務企業「最後一公裡」,平臺搭建117個遍布園區、街道、商會的「惠幫企·服務驛站」,以「市—區—驛站」三級服務體系為核心,市級「大腦」、區級「樞紐」、服務驛站「末梢」與平臺線上結合發力,構建「萬名首席服務官對接萬家重點企業+網格輻射5萬家小微企業」的「雙軌聯動」新格局。 訴求響應「永不打烊」 監控臺,電子屏幕上,註冊企業、訴求概況、辦理結果一一呈現。隨意點擊,訴求進度立即展示。「這個數字平臺最大的特點是快,企業訴求集中處理,過程、成效一目了然。」平臺負責人介紹。 1萬餘名領導幹部、90餘個涉企部門和各地區同時在線,平臺24小時「不打烊」,以「紅藍燈」監控進度,確保即時回應,三天內責任單位「叩門」,「企業吹哨,幹部報到」。 政策禮包「無感直達」 傳統政策推送中,企業無法精準獲知所需政策——需要從眾多文件中尋找適合自己的條款,政策語言也令企業「隔膜」。「惠幫企@鏈上瀋陽」將243條惠企政策分條拆分成600餘條細項,去重、合併,刪除過時條款,「翻譯」成100字以內的直白「乾貨」,依據平臺註冊的73614家企業數據,以16個維度、數百個指標對企業「打標籤」,將政策精準推送至適合的企業,實現政策「一鍵」推送,企業「無感」接收。 驛站資源「就地轉化」 政府聯繫企業難以將觸角延伸到「家門口」,而服務驛站不僅「點對點」幫助企業反映問題、對接資源,更聚焦企業急缺的人才、金融等核心要素髮力。如,漣漪驛站依託遼寧漣漪人力資源有限公司,公益性為本地企業招引技術人才,並協助解決初創階段的勞動仲裁問題;惠幫企「搭臺」推出「惠幫企·健康貸」普惠產品,具有金融資源的服務驛站發揮自有優勢,如和平區近日通過驛站助力遼寧洪勘建設工程有限公司落地2000萬元人民幣貸款。 供需對接「雙軌撮合」 7月29日,瀋陽市專班舉辦「惠幫企@鏈上瀋陽·共商共贏」百企洽談會,130家與會企業交流互助,現場23對企業籤約,籤約額1.26億元。 瀋陽市專班代表說:「我們就想幫助企業互相『遇見』。」——這樣的活動已持續多次。線上,平臺將瀋陽美亞塑料新開發的可降解包裝袋產品推送給45家客戶並推動企業回訪,企業一個月內獲得105萬元新訂單;線下,瀋陽國字菜籃子農業發展有限公司與遼寧綠源肉業有限公司在活動上建立長期定向供需合作,解決供應鏈穩定性問題……平臺在幫助企業對接本地客戶同時,還打通「一帶一路」貿易通道,通過「跨境出海」交流會精準對接哈薩克斯坦及中東市場,推動「瀋陽製造」走向世界。 成果轉化「破壁攻堅」 「打破科研資源的『沉睡之痛』,關乎城市發展。」專班組成工作小組,收集高校1187項「閒置」科研成果並篩選「打撈」出275項高價值專利。驛站化身一線觸角「點對點」深入企業摸排需求,線上智能匹配、線下專場對接同步發力,推動實驗室「樣品」轉化為市場「商品」。 轉化之路上,瀋陽市專班還推動各區縣聯合工信、科技、發改等單位組建「陪跑團」,資質申報、融資對接、研發籌建……為企業鋪就一條「從科技到產品」的加速跑道。「陪跑團」提供全鏈條「保姆式」服務,企業只需專注核心研發,瑣事煩惱「我們辦」。 服務企業3年來,平臺已匯聚74319家企業,辦結企業訴求28829件、推送政策78.41萬次、幫助25家企業貸款8634萬元、解決用工需求154個、撮合企企合作87項,籤約額3.91億元、助企獲海外訂單13.94億元、培育科技型經營主體80家,「陪跑」40家企業技術升級26項、產品迭代64項。(完)(《中國新聞》報 王冰 通訊員 劉思慧)
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