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2025-11-02 04:59 9,849次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月11日電 (賀劭清 杜成)成都世運會的賽場上，激情與汗水交織。而在光環之外，一群「世運守護者」的專業與溫度，正悄然書寫著跨越國界的感動篇章。 8月8日，2025年成都世運會棍網球比賽現場。 記者 田雨昊 攝 近日，成都世運會一場六人制棍網球比賽結束後，兩名愛爾蘭運動員因身體脫水出現不適。在隊醫Allyson的陪同下，他們迅速來到場館固定醫療保障點尋求幫助。 情況緊急，駐場醫生立即展開專業處置，為運動員進行補液治療。緊張的一小時裡，醫護人員不僅精準施治，更用溫暖話語緩解運動員的焦慮。「我們邊治療邊聊比賽，真心為他們在場上的拼搏精神點讚。」場館醫療主管彭毅回憶。在專業治療和暖心關懷下，運動員蒼白的面色重現紅潤，不適感顯著消退，狀態快速恢復如常。 這高效而溫暖的救治過程，深深打動了全程陪同的愛爾蘭隊隊醫Allyson。她走到服務臺，翻開意見簿，在扉頁留下了發自肺腑的感言：「非常感謝你們為愛爾蘭代表團提供支持，我們非常感謝你們的親切關懷和樂於助人的精神。」 外國隊醫把「意見簿」寫成了「感謝信」。 成都世運會執委會供圖 「能得到國際友人的認可，我們感到無比欣慰和自豪！」彭毅介紹，成都七中東部學校場館是成都世運會成都東部新區賽區運行時間最長的場館，從8月5日訓練賽到17日比賽結束，中間僅有1天轉場間隙。面對如此高強度的保障需求，醫療點配備了18位精兵強將，涵蓋內科、外科、急診科、心血管專科等核心科室，其中更有4位經驗豐富的副主任醫師坐鎮，堪稱一個微型「移動醫院」。 意見簿的第一頁不見批評與建議，唯有跨越國界的信任與溫情。賽場上，運動員們奮力拼搏，盡顯國際賽事的競技風採；賽場之外，醫護工作者憑藉專業技術和溫情關懷，為來自世界各地的運動健兒構築起最堅實的健康防線，共同譜寫出成都世運會的精彩篇章。(完)
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