上合示範區已落地產業項目總投資額超1500億元
2026-02-20 05:02 3,189次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
曼谷8月11日電 (記者 李映民)泰國總理府發言人吉拉育11日發布消息稱，泰柬邊境地區目前總體平靜，多地形勢恢復正常，離鄉民眾陸續返回家園。相關部門正在加緊清理未爆炸炮彈和可疑物，確保民眾安全。 吉拉育表示，從10日晚至11日早晨，泰邊境7個府均未發生衝突或暴力事件。他援引第二軍區司令部行動中心的報告稱，自8月7日泰柬邊境聯合委員會(GBC)特別會議召開以來，邊境局勢持續改善，多個地區安全狀況穩定，當地政府及安全部門正組織離鄉民眾返回家園，並為他們提供生活保障。 儘管局勢緩和，部分地區仍存在未爆炸炮彈及可疑物，軍警正展開全面排查與清理工作，並提醒民眾一旦發現危險區域或可疑物，應立即向當地官員報告或撥打報警電話，由拆彈小組處置。 吉拉育強調，泰國政府把維護邊境和平與清除未爆炸炮彈作為當前重點任務，力求保障居民安全返鄉，儘快恢復正常生產生活秩序。(完)
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