超九成受訪大學生所在學校勞動教育納入必修課
2025-12-17 21:03 5,725次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南京8月14日電 (記者 徐珊珊)立秋過後，「秋老虎」威力不減反增。14日起，中國南方高溫重心正式北抬至長江中下遊地區，江南多地迎來新一輪高溫、高溼「燜蒸」考驗。 氣象學上將日最高氣溫大於或等於35℃定義為「高溫日」。此前受颱風外圍雲系和分散性降雨影響，江南多地曾獲短暫降溫。但隨著副熱帶高壓強勢「控場」，晴熱天氣重佔上風。 浙江高溫勢頭尤為迅猛。14日7時，該省已有多地氣溫突破30℃，並佔據全國高溫榜前十中的五席。預計15日至16日，除沿海地區外，浙江大部分地區將出現35℃至38℃高溫，局地超39℃，其中衢州將持續39℃高溫。 安徽緊隨其後迎來熱浪，14日起該省沿江江南地區、15日起全省大部分地區有高溫天氣，局地最高氣溫將超過37℃。13日，郎溪已以36.7℃領跑安徽全省。 江蘇南部同樣加入高溫陣營。江蘇省氣象臺14日8時41分發布高溫黃色預警，預計14日至16日，南京、鎮江、常州、無錫和蘇州等地的大部分地區最高氣溫可達35℃。蘇南地區溼度較大，悶熱感顯著。 上海未來幾天將持續晴熱高溫。徐家匯站13日錄得35.7℃，成為該市今年第27個高溫日，預計14日最高氣溫仍達35℃至36℃。氣象數據預測顯示，今年8月中旬上海高溫或將罕見實現「全勤」。 氣象專家提醒，本輪高溫具有持續時間長、日夜溫差小的特點，防暑、降溫工作需貫穿全天，戶外工作者尤需注意補充水分，防範熱射病。(完)
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