廣西、廣東，被列為Ⅰ類流行風險地區，緊急提醒！
2025-10-28 02:11 3,284次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昆明8月7日電 (張馨怡)「文旅惠民樂民 共享美好生活」雲南省暑期文旅消費活動新聞發布會7日在昆明市舉行。記者從會上獲悉，該省著力推動夜間文旅經濟，謀劃打造「雲南之夜」品牌，還將重點支持昆明市打造國際夜間文旅消費之都，推動旅遊消費從「日間單向度」向「晝夜全時段」延伸。 8月7日，「文旅惠民樂民 共享美好生活」雲南省暑期文旅消費活動新聞發布會現場。 雲南省人民政府新聞辦公室 供圖 地處中國西南的雲南是中國旅遊大省之一，以其獨特的自然風光和多元民族文化，吸引國內外遊客。為打響雲南夜間經濟品牌，該省文化和旅遊廳聯合省公安廳、省住房和城鄉建設廳、省商務廳等8部門近日聯合發布《關於進一步推動雲南夜間文旅經濟高質量發展的若干措施》(以下簡稱《若干措施》)。 雲南省文化和旅遊廳副廳長劉麗娜表示，為進一步釋放暑期文旅消費潛力，雲南推出非遺購物月、新劇(節)目展演等文旅活動，加強夜間文旅消費和入境旅遊等政策保障，精心策劃推出「文旅惠民樂民 共享美好生活」系列文旅促消費活動。 其中，夜間經濟將讓雲南消費場景更為豐富。雲南省文化和旅遊廳產業發展處副處長汪俊介紹，《若干措施》提出14條64項具體舉措，全面升級消費場景。 具體而言，雲南將重點支持昆明市打造國際夜間文旅消費之都，並推動大理、西雙版納等州市建設國際一流夜間文旅經濟標杆城市。該省還將提質翠湖片區、鬥南花市、大理古城、告莊西雙景等10個以上夜間文旅消費集聚區，打造60個以上夜間文旅消費街區。 在消費場景拓展方面，雲南計劃培育「遇見雲南」非遺工坊品牌，推廣「汽鍋宴」「鮮花宴」等十大非遺菜品，推出100個夜間美食街區；鼓勵發展「地攤經濟」「後備箱集市」等。 值得注意的是，雲南聚焦擴大入境旅遊規模，拓展入境遊便利化試點並給予資金補助，實施入境旅遊激勵措施。還廣泛布設離境退稅商店、「即買即退」集中退付點並延長夜間營業時間。 目前，《若干措施》已正式掛網公開。下一步，雲南文旅、公安、住建等部門及全省各州市將協同推進落實，加速夜間經濟高質量發展。(完)
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