紐約州旅遊大客車側翻致數十人傷亡
2025-11-12 04:05 2,496次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「十四五」收官在即，「十五五」新篇待啟。近日，習近平總書記就研究吸收網民對「十五五」規劃編制工作意見建議作出重要指示強調，廣大人民群眾積極建言獻策，提出了許多有價值的意見建議，有關部門要認真研究吸納。 治國理政，總書記始終強調問計於民。今年2月17日，在中國經濟巨輪迎難而上、乘風破浪的關鍵時期，總書記與民營企業家代表面對面，共謀民營經濟發展大計。 2025年3月，在貴州黎平縣肇興侗寨，總書記同鄉親們圍坐在一起，召開了一場別開生面的「板凳座談會」。4月，總書記在上海主持召開部分省區市「十五五」時期經濟社會發展座談會時強調，要深入調查研究，堅持目標導向和問題導向相統一，在確定發展思路和戰略舉措時注重體現自身特色、發揮比較優勢。 察民情、聽民聲、匯民智，總書記問需於民、問計於民。2025年全國兩會，總書記三次到團組參加審議討論，同代表委員深入交流、共商國是。 一問一答間，照見發展大勢，凸顯為民初心。新徵程上，科學謀劃好「十五五」時期經濟社會發展，堅持問需於民、問計於民相結合，必將凝聚起推進中國式現代化的強大合力，不斷實現人民對美好生活的嚮往。 統籌：韓珅、王志斌 編導：王心彤、單怡穎 記者：劉勤兵、林凱 攝像：羅翼、李帥、鄒宇涵 配音：王帥龍 新華社音視頻部製作
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