340位中外專家護航國際綜合性學術期刊Originality創刊
2025-12-13 05:37 4,372次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月13日電 題：舌尖上的世運：「中國味」圈粉「世界胃」 作者 王利文 賀劭清 袁牟知博 紅油在餐碗裡輕輕晃出漣漪，巴拿馬柔術運動員阿羅塞梅納·雅克琳盯著碗裡的紅油抄手，先用勺子舀起一勺湯試探，辣得吐舌卻又忍不住再嘗。這樣的鮮活場景，正在成都世運村和成都的街頭巷尾不斷上演。當來自世界各地的味蕾與中式美食碰撞，一場跨越國界的「舌尖對話」正酣。 8月6日晚，成都世運會外籍運動員等在成都望江樓公園品成都蓋碗茶。 記者 安源 攝 成都世運村餐廳的蒸汽裡，藏著生動的舌尖對話。每日供應的數百種餐食中，回鍋肉、宮保雞丁的鮮香與地中海風味、歐陸經典菜餚交織。「龍抄手是我來成都就愛上的寶藏！」在世運村餐廳負責餐飲服務的寮國志願者安吉推薦道，除了享譽海外的火鍋、麻婆豆腐等「美食明星」，更多地道本地滋味正悄然俘獲「世界胃」。 泰國體操教練帕廷亞·汶亞克對此深有感觸。在成都嘗到辣中帶著微妙酸甜的魚香肉絲、焦香味層層遞進的甜皮鴨後，他刷新了對川菜的認知，「和泰國川菜館完全不同，這裡的辣帶著層次」。 世運村周邊的火鍋店成了外籍參賽人士解鎖「四川熱情」的首選。火鍋翻滾間，不同語言的歡笑聲混著蒸汽升騰。有人舉著毛肚研究「七上八下」的涮燙技巧，有人把黃喉誤認成「海裡的神秘食材」，還有人特意點上特辣鍋底，用大汗淋漓感受四川的「熱辣滾燙」。 而火鍋店旁的四川特產店，成了這份熱情的「見證者」。店員餘思函記得，一位美國運動員抱著成堆花椒和火鍋底料約好次日再來：「要把這刺激又迷人的味道帶回家。」 8月6日晚，成都世運會外籍運動員等在火鍋巴士上品成都火鍋。 記者 安源 攝 餐桌之上，飲食方式的碰撞更添趣味。一家中餐廳裡，西北牛肉麵的湯碗剛見底，奧地利手球隊運動員們的目光又盯上了剛出鍋的水餃，褶子捏得像花瓣，旁邊一小碟辣椒油蘸料正冒著細密的泡。用五天時間練熟了筷子的隊醫馬丁·倫普鮑爾輕巧一挑，水餃穩穩落進蘸碟，小口咬開，牛肉鮮香混著湯汁迸發，在舌尖留下回甘，「我們想嘗試更多新鮮的美食，通過這些味道，我們正一點點靠近中國文化」。 這樣的味覺探索，時有上演。荷蘭籍體操技巧評判員魯道夫·克洛彭布爾嘗過紅糖餈粑後，暫時「拋棄」了鍾愛的小籠包：「這米做的甜食軟軟糯糯，是從沒嘗過的奇妙味道。」 巴拿馬柔術運動員阿羅塞梅納·雅克琳在體驗多種四川滋味後坦言，最情有獨鐘的還是麻辣味型，「因為它最能代表四川的熱情與活力」。 餐桌外，零食袋裡也藏著驚喜。烏克蘭蹼泳選手季莫申科·葉夫赫妮婭對著辣條、瓜子等「中國零食」兩眼放光，裝滿一包打算帶給媽媽：「了解一個國家，就得從它的味道開始。」 從世運村的一粥一飯到街頭巷尾的煙火升騰，各代表團成員在味蕾雀躍中讀懂成都的包容。一口口來自東方的滋味成了文化橋梁，讓「世界胃」在鮮香裡共鳴，在滋味中相知。(完)
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