「器官晶片」「核藥」等前沿技術將亮相
2025-11-23 07:00 3,538次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月13日電(奚金燕 邵晴川) AI搜索捕捉商機，AI選品打造爆款，AI設計提升視覺呈現.......在市場大省浙江，越來越多中小企業藉助AI工具，用小成本撬動大生意，為市場注入新活力。 據浙江省市場監管局13日發布的統計數據，今年上半年，浙江省84家工業消費品綜合市場實現成交額2003.30億元(人民幣，下同)，同比增長8.74%。其中，義烏中國小商品城上半年實現成交額達1543.44億元，同比增長13.64%。 增長背後離不開AI的全鏈路賦能。義烏市場商戶舒凱經營一家生產沙灘巾等日用品的工廠，產品出口十多個國家。從去年開始，企業就從產品設計切入，試水人工智慧。 「過去一天只能設計幾張圖，現在一天可以完成數百款產品的設計和開發，工廠當天即可投入生產。」舒凱表示，這種「小單快返」模式讓企業訂單毛利率提升三成，近三個月銷售額增長近百萬元。 擁抱AI，也讓義烏市場老闆娘楊義愛嘗到甜頭。今年7月，楊義愛商鋪上新了一款AI智能耳機，備受外商歡迎。這款耳機可實現100多種語言實時翻譯，大幅提升了跨國商貿溝通效率。 「前幾天，一位哈薩克斯坦的老客戶看到我的朋友圈，立馬就聯繫下單。」楊義愛說，這款AI智能耳機推出以來訂單不斷，生產排期已到10月份。 與此同時，AI也為沒有工廠、沒有團隊的「輕創業者」帶來機遇。 「以前，選品和找工廠簡直像大海撈針，現在AI能為我提供選品建議，甚至還能生成樣品圖，直接掛到跨境電商平臺。」「90後」創業者付月表示，AI推薦的一款穿戴式美甲讓她賺到了人生第一桶金。 「跨境電商行業很可能是首個AI實現全鏈路深度滲透的行業。」杭州「六小龍」企業群核科技聯合創始人兼CEO陳航受訪時表示，今年企業研發的AI設計軟體用戶量增長顯著。未來幾年，AI賦能跨境電商從市場洞察到營銷內容製作投放再到跨境物流等各個環節，都將進入成熟應用階段。 據悉，為幫助企業擁抱AI帶來的「效率紅利」，浙江將支持平臺企業選派一批AI技術人員，為企業提供「零距離」「一對一」的AI應用定製服務。(完)
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