杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
圖為延安革命紀念館內。張遠 攝 「幾回回夢裡回延安,雙手摟定寶塔山。」 賀敬之筆下熾熱的詩句 輕輕開啟了延安記憶的閘門 這座鐫刻紅色基因的城市 不僅是一部波瀾壯闊的革命史詩 更是一幅徐徐鋪展的時代畫卷 圖為延安革命紀念館吸引遊客參觀。張遠 攝 延安 在戰火中淬鍊精神 在發展中續寫傳奇 這令人驚嘆的蛻變 沉澱著歲月裡的滄桑與輝煌 1935年至1948年 時光的指針定格在延安 中共中央紮根於此 以堅定的信念和無畏的勇氣 穿越抗日戰爭的槍林彈雨 為新中國的誕生孕育出堅實胚胎 圖為洛川會議舊址雕塑。 在日本大舉侵華、中華民族 處於生死存亡的歷史關頭 1937年8月 一場改變中華民族命運的會議 在延安市洛川縣召開 中國共產黨毅然擔負起 挽救民族危亡的歷史重任 洛川會議 通過了著名的《抗日救國十大綱領》 系統闡明抗戰時期黨的基本方略 正式確定了「全面全民族的抗戰」路線 「最後的勝利是屬於中華民族的!」 圖為延安革命紀念館內的「小米加步槍」。張遠 攝 整個抗日戰爭中 中國共產黨領導的抗日軍民戰績輝煌 共對敵作戰12.5萬餘次 消滅日偽軍171.4萬餘人 同時自身力量也獲得空前壯大與發展 連當年侵華日軍總司令岡村寧次 在後來的回憶錄中也承認: 八路軍 「作戰勇敢,內部團結, 只是武器裝備太差。」 中國共產黨及其領導的人民軍隊 開闢的敵後戰場 堅持長期艱苦抗戰 不斷發展壯大 成為獨當一面的抗日戰場 同時成為世界反法西斯戰爭亞洲主戰場的 中堅力量 抗大資料圖。來源:中國新聞網 在延安市北二道街 中國抗日軍政大學舊址 如一座不朽的豐碑 這裡是抗日戰爭時期 人民軍隊軍事教育的中心 更是馬克思主義中國化軍事教育思想 綻放的絢麗之花 1936年至1945年 抗大在戰火紛飛、物資匱乏的困境中, 緊密貼合中國國情與革命實際 理論不再是束之高閣的教條 而是化作戰士手中的利刃 教育與生產緊密相連 讓知識在實踐中生根發芽 「團結、緊張、嚴肅、活潑」 的校風 如春風化雨滋養著一代又一代學員 十餘萬名德才兼備的軍政幹部從這裡走出 他們如同點點星火 灑向中華大地 圖為七大舊址。張遠 攝 延安楊家嶺 見證了改變中國命運的瞬間 1945年 中共七大在此召開 民主革命的經驗 如璀璨星辰被拾起、匯聚 為建立新民主主義的新中國 制定了正確路線方針政策 確立毛澤東思想為黨的指導思想 全黨在思想上政治上組織上 達到空前統一和團結 此次大會 正式確立毛澤東思想為黨的指導思想 為航船點亮了燈塔 為抗日戰爭的勝利與新中國的建立 構築起牢不可破的思想、政治與組織堡壘 圖為中央大禮堂。張遠 攝 中共七大會址即中央大禮堂 籌建於1940年,建成於1942年 外表吸收了西式建築風格 內部採用窯洞的拱形結構 是當年延安唯一沒有木樑和木柱的 大型建築物中央大禮堂 陝北工匠用雙手賦予其生命 石砌拱頂猶如堅毅的脊梁 踏入禮堂 木質講檯曆經歲月打磨 依然散發著沉穩的氣息 側牆上「同心同德」的標語蒼勁有力 牆上「在毛澤東的旗幟下勝利前進」的橫幅 讓那段激情燃燒的歲月 仿佛就在眼前重現 圖為寶塔山。中共陝西省委統戰部 供圖 歲月流轉 曾經戰火紛飛的延安, 褪去了滿身的硝煙 披上了繁榮發展的盛裝 新時代的春風吹拂著這片紅色熱土 延安積極擁抱新發展理念, 在經濟、生態、城鄉建設與民生等領域 書寫著一篇篇壯麗的時代華章 圖為二道街夜市街景。張遠 攝 抗大舊址外的二道街 已成為延安最有煙火氣的地方 每當夜幕降臨 二道街夜市人聲鼎沸、熱鬧非凡 頗具窯洞特色的餐車分列街道兩側 麻辣羊蹄、洋芋擦擦、 陝北大燴菜、攪團等地方美食 令人垂涎欲滴 是外地遊客打卡延安的必去地之一 圖為延安市區。張遠 攝 曾經黃土漫天的延安 自1999年開始退耕還林 實現了生態逆轉 昔日「荒山萬壑」披上「綠衣」 描繪出 「由黃變綠、由綠變美、由美變富」的 生態畫卷 生態之變折射發展之變 延安已是黃土地上崛起的「森林城市」 催生了「生態經濟」 圖為延安一蘋果企業內工人正在忙碌。李進 攝 1947年 200多棵蘋果苗 在延安洛川塬上紮下了根 歷經七十餘載 廣袤的黃土高原上 紅彤彤的蘋果綴滿枝頭 現代化種植技術 讓蘋果在綠色健康的環境中成長 脆甜可口、色澤紅亮 圖為種植戶正在整理蘋果。李進 攝 目前 延安已成為全國最大的 優質蘋果集中連片生產區 2024年延安蘋果種植面積達332.8萬畝 總產量499萬噸 成為延安果農的致富果 航天員的營養果 還搭乘中歐班列走出國門、飄香世界 成為世界認識延安的甜蜜「使者」 其品牌價值不斷攀升, 真正實現「小蘋果」撬動「大產業」 圖為延安市境內的秦直道。白騰 攝 如今 延安生態環境持續改善 水土流失面積由2.88萬平方公裡 減少到1.74萬平方公裡 年平均入黃泥沙量降幅達88% 森林覆蓋率53.07% 植被覆蓋率87.6% 生物多樣性保護成效明顯 子午嶺林區華北豹野生種群增至110多隻 圖為南泥灣溼地公園。張遠 攝 經生態治理後的南泥灣 河暢水清、岸綠景美 這裡不僅是國家溼地公園 更是候鳥的天堂 繪就一幅新時代「紅色南泥灣 陝北好江南」的美麗畫卷 清晨的延安城區雲霧繚繞。張遠 攝 延河 宛如一條綠色的絲帶繞城而過 兩岸綠樹成蔭、繁花似錦 寶塔山褪去了昔日的滄桑 宛如精神矍鑠的老人 靜靜俯瞰著這座城市的巨變 圖為無人機助力延安宜川「懸崖造林隊」。張遠 攝 城鄉建設的步伐穩健有力 秉持「革命聖地、歷史名城」 的城市定位 精心雕琢著城市的每一處細節 新區開發如破土而出的春筍 充滿生機與活力 老城改造讓古老的街巷 煥發出新的光彩 山體居民搬遷、溝道治理、 市政設施配套、城市景觀提升 公園、綠地、廣場點綴其中 2024年全市經濟規模達2383.36億元 圖為黃河壺口瀑布。宋洋波 攝 今日的延安 壺口瀑布氣勢奔騰 黃土風情激情豪邁 動車組列車在黃土高原奔馳 精神信仰澎湃 在新時代的奮進浪潮中 闊步前行! 作者:張遠 李一璠
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