杭州新建錢塘江水上客運中心輪廓初現 將保障民眾跨江出行
2025-11-25 19:21 4,396次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月8日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-氣候變化》最新發表一篇中國團隊完成的研究論文指出，包括銦、銀、錫等10多種關鍵礦物的短缺可能阻礙低碳技術的大規模部署，進而威脅全球氣候減緩目標的實現，因為這些礦物對能源系統脫碳，以及確保2100年全球升溫不超過工業革命前水平的1.5°C或2°C至關重要。 基於這項研究成果，研究團隊呼籲通過加強國際合作，實施多元化的能源技術組合，創新發展回收利用技術與替代材料等策略協同發力，以確保減排目標順利實現與礦物資源安全供應。 80種技術進步情景下2100年全球礦產短缺風險預測示意圖。研究團隊 供圖 該論文介紹，實現《巴黎協定》氣候目標需要可持續獲取關鍵礦產來支撐能源系統低碳轉型。例如，鋰和鈷是電動車和儲能技術的重要成分，碲和鎵則被廣泛用於太陽能電池板。因此，這些材料的潛在短缺可能會阻礙向可再生能源轉型的進程。 在本項研究中，論文第一作者兼通訊作者、北京理工大學教授魏一鳴和同事及合作者一起，量化了基於聯合國政府間氣候變化專門委員會(IPCC)各條減緩路徑下17種能源技術(包括太陽能、風能、生物質能發電)所使用的40種關鍵礦物的全球和區域需求及潛在短缺風險。 他們發現，從全球層面來看，若處於中等技術進步情景，到2100年，所評估的557條減緩路徑都將面臨關鍵礦物的短缺風險，部分路徑的短缺礦物可能高達12種(包括銦、銥、錫、鋰和銀)。區域差異會進一步加劇礦產短缺的挑戰，中東、非洲和南亞地區可能面臨多達24種礦物的短缺，這種短缺會影響太陽能、風能、核能以及儲能電池等多種技術開發應用。 研究團隊指出，這些短缺可通過採用替代技術來緩解，例如用磷酸鐵鋰電池等替代方案來替代當前的含鈷電池系統。不過，這一方法也可能加重其他礦物的短缺。因此，他們建議全球國家間開展更密切的貿易合作，提升回收效率，積極開發替代材料，並推動相較於風、光發電更為多元的低碳技術組合，以緩解潛在的礦物短缺。(完)
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