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2026-01-21 11:37 6,327次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 夏賓)近期，我國連續推出了包括育兒補貼、免保育教育費在內的一系列政策。清華大學經濟管理學院長聘副教授吳斌珍8日在接受記者專訪時稱，此次育兒補貼政策有多個亮點： 一是範圍覆蓋至全國，二是無論第幾胎均可平等享受，三是補貼額度不低，佔人均GDP的比例3.8%左右，在國際比較中處於中遊偏上水平，四是直接發放現金補貼，五是統一國家基礎標準，同時允許地方提升。 育兒補貼是新中國成立以來首次大範圍、普惠式、直接性向群眾發放的民生保障現金補貼。吳斌珍說，育兒補貼是強化生育支持、促進生育友好的激勵政策。一方面，非常明確地釋放信號、表明決心，即加大財政支持力度，包括育兒補貼、免保育教育費，這比其他政策(效果)更直接。 另一方面，通過增加嬰幼兒家庭的實際收入，以提升家庭購買力，並給予家庭穩定的「減負」預期。其中，育兒補貼每年惠及上千萬個家庭；國家統一實施的免保育教育費政策覆蓋所有幼兒園的大班兒童，預計今年秋季學期將惠及約1200萬人。這將帶動母嬰用品、幼教增值服務等相關產業發展，有助於經濟復甦。 她進一步稱，在投資回報率方面，很多量化研究證實，投資幼兒教育的收益遠大於成本。不管是託育還是學前階段，幼兒教育每投資1美元，就能產生3至12美元的回報。而且不少研究指出，各個成長階段的投入中，幼兒教育的投資回報最高。其中一個重要原因是，人的認知和發展存在「敏感期」，0至6歲是兒童大腦發育、社交和情感發展以及價值觀和行為習慣形成的關鍵時期。 此外，幼兒教育是教育的起始和奠基環節，教育的動態連續性和互補性意味著幼兒教育對後續教育體系的成效具有重要影響，是建設教育強國的基礎。對於家庭，好的幼教體系可以解放幼兒母親，提高她們的勞動參與率和收入水平。 她指出，現階段強調「投資於人」，是由人口、經濟和社會發展的多重挑戰驅動的。經濟的發展已經轉向主要依靠高素質勞動力驅動創新和技術進步，人才競爭已經成為國家競爭的主戰場，國家需要「投資於人」，通過教育、健康和人口政策提升人力資本，支撐產業升級。 吳斌珍說，投資於人還有助於提升收入進而提振消費，讓居民安心消費。中國家庭歷來重視教育，高昂的教育負擔難免變成消費的後顧之憂。通過公共財政幫助家庭「投資於人」，減輕家庭負擔，能更有效地釋放消費潛力，助力經濟內循環。(完)
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