廣東佛山終止突發公共衛生事件III級響應
2025-12-11 14:04 4,618次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月12日晚，2025年南匯新城鎮文化藝術節在臨港演藝中心啟幕。作為開幕式重頭戲，由著名戲劇家陳薪伊導演創作、中國戲劇家協會主席濮存昕領銜出演的大型交響合唱《道德經》的恢弘之聲在滴水湖畔激蕩迴響。這部國家藝術基金資助的作品，由西安交響樂團及合唱團聯袂呈現。主創團隊創新採用「交響+合唱+朗誦」的多元藝術形式，實現跨時空對話，將盛唐詩歌的意境與東方哲學智慧熔鑄於舞臺，為觀眾帶來一場融合中國傳統哲學與文學之美的視聽盛宴。不僅有文化大咖，這裡更是本土文藝力量的榮耀舞臺。開幕式上，臨港之聲朗誦隊、合唱隊、申韻舞蹈隊、舞韻舞蹈隊、海欣走秀表演隊等一批群眾文化團隊獲得優秀文化團隊表彰，一批活躍在南匯新城文體培訓活動上的優秀文體志願者獲頒榮譽證書，表彰他們為群眾文化事業作出的積極貢獻。據悉，南匯新城鎮現有112支各具特色的文藝團隊，匯聚了眾多文藝愛好者，活躍於新城各個領域，極大豐富了市民文化生活。為促進區域文化協同發展，開幕式上成立了「南匯新城鎮區域文化聯盟」。首批成員單位包括中國航海博物館、臨港演藝中心、頂科社區、南匯新城鎮社區黨群服務中心、臨港少年宮、上海臨湖文化旅遊發展有限公司、上海滴水湖商業旅遊開發管理有限公司、上海宸資文化投資發展有限公司等核心文化場所設施代表。聯盟旨在共建文化資源共享平臺，進一步激發「文化大美育」的社會效能。一系列優秀的群眾文藝節目也在現場進行展演。其中，臨港樂齡組合「Love Lin 愛臨港人聲樂團」以純粹的無伴奏人聲，深情演繹了《花兒與少年》；滴水湖青歌賽選手代表以一曲青年小組唱《奔跑》，詮釋了年輕人在臨港新片區創新創業、追夢逐夢的奮鬥畫像；南匯新城鎮鳥哨非遺傳承人與中小學生聯合帶來的舞蹈《募鳥哨韻》，承載了這座「年輕的城，年輕人的城」的歷史積澱。據悉，本屆南匯新城鎮文化藝術節將持續至11月，期間將舉辦滴水創想夜、滴水湖秋日歌會、青年脫口秀大賽、全民唱享等百餘場豐富多彩的市民文化活動，點亮新城文化圖景。
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