上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
徐匯區總工會聯合區教育局精心組織的暑期中小學生「匠心模範尋訪」主題一日營活動近日正式開營,徐匯環衛公司20名職工的子女首批受邀參加,走進紅色場館傳承紅色文化,近距離接觸勞模工匠,了解各種職業,感受勞模精神。龍華烈士陵園是尋訪的首個打卡點。由勞模先進、職工、中小學生及工會志願者組成的徐匯勞模龍陵志願講解團為同學們講解革命先烈的英勇事跡以及黨和工運的發展歷程。第二、三站,孩子們前往今年新加入徐匯區「匠心模範尋訪」主題活動的兩個實踐基地——李勇眼科眼底病工匠創新工作室(愛爾眼科眼健康科普館)和胡志紅家政勞模創新工作室。在李勇眼科眼底病工匠創新工作室,同學們參觀了科普館,系統了解了眼科健康的相關基礎內容,還在「我是眼科小醫生」職業體驗環節積極互動,通過盲道體驗和「眼急手快」大挑戰,切身體會到眼部功能的重要性。聆聽了李勇工匠的事跡介紹,孩子們還深刻體會到了眼科領域工匠追求極致的專業精神。在全國五一勞動獎章獲得者、全國最美家政人胡志紅領銜的胡志紅家政勞模創新工作室,孩子們參觀了工作室的母嬰護理、家務管理等多個實訓室,隨後在《行李箱收納》主題課程中學習收納技能,動手嘗試行李箱分區分類收納及口袋式、卷式等衣物摺疊方法,還在折衣競賽中比拼技能,掌握了不少實用小技巧。從河南來上海探親的初一學生楊雅婷說,她的父母都是徐匯環衛公司的環衛工人,這場活動讓她十分新鮮,又從工匠們的身上學到了刻苦認真的精神,很有收穫。徐匯區暑期中小學生「匠心模範尋訪」主題活動開展迄今,已有涵蓋水電檢修、園林生態、軌道交通、歷史建築保護、非遺傳承、法律服務等多個領域的10家實踐基地接待了 13 批次中小學生團隊,今年暑期的後續活動也已接待了10餘個團隊預約,十分受到孩子們的歡迎。
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