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2025-11-30 12:25 9,587次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月14日電 (記者 周亞強)記者14日從天津市有關部門獲悉，天津市高溫健康風險預報發布平臺日前正式上線。該平臺覆蓋全市16個區，可為市民應對極端高溫天氣提供科學防護指引。 該平臺在中國疾病預防控制中心環境與健康相關產品安全所的技術指導下，由天津市疾病預防控制局統籌協調，天津市疾病預防控制中心環境健康與公共衛生所聯合信息情報所共同研發。平臺可實時提供高溫健康風險動態地圖，包含當前及未來24小時、48小時、72小時的逐小時健康風險預報，並同步生成分級預警信息及個性化健康指引。 平臺的高溫健康風險預警，依據高溫與循環系統疾病、呼吸系統疾病的超額死亡率的暴露反應關係分析，將風險劃分為低風險、中等風險、較高風險(黃色)、高風險(橙色)、極高風險(紅色)五個等級，不同級別對應差異化防護措施。其中，較高風險(黃色預警)提示一般人群需減少戶外劇烈活動，重點人群如老人、兒童應避開高溫時段外出；高風險(橙色預警)建議避開高溫外出，出現中暑先兆需及時降溫就醫，慢性病患者需加強健康監測；極高風險(紅色預警)提示高溫時段不宜外出，重點人群應與社區保持聯絡，避免獨處封閉空間。 目前，該平臺已在「天津疾控」微信公眾號和天津疾控官網發布，公眾可通過以上兩個渠道登錄查詢。(完)
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