兩岸演員談話劇《寶島一村》：兩岸在一村
2025-11-13 02:06 7,567次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月4日電 (記者 馬芙蓉)揮桿、運球、傳球、射門……2025兩岸(武漢)ACC城市杯單排輪滑球公開賽4日進入決賽，少年組、青年組、公開組等各組別在武漢輕工大學體育館展開對決。 輪滑球又稱輪滑曲棍球，是冰球運動的延伸。ACC(全稱為「Asia City Cup」)城市杯單排輪滑球公開賽起源於臺北，2023年、2024年在廈門連續舉辦兩屆，今年首次落戶武漢。此次比賽吸引兩岸40支代表隊共400名運動員參賽，其中有臺灣運動員100人。 8月4日，兩岸輪滑球選手在武漢輕工大學體育館切磋球技。 (主辦方供圖) 「大陸隊員帶球進攻力強，戰術靈活多變，讓我見識到不同的技巧與球風。」來自臺灣南投的蕭諭瞬表示，大家在賽場上奮力拼搶，賽場外分享球技，互相推薦美食、美景，既提升本領又增進了解。賽後，蕭諭瞬還計劃與大陸球員交換球衣，以作紀念。 「臺灣輪滑球運動起步較早，我常在網上觀看臺灣選手參賽視頻，學習他們的戰術。」14歲的重慶男孩曾智科說，這是他首次與臺灣隊員交手，對方控球及團隊配合能力，讓他受益匪淺。 臺灣教練林君翰認為，兩岸輪滑球運動各有優勢，交流有助於彼此取長補短，以共推這項運動走得更遠。 此次比賽由武漢市海峽兩岸交流促進會、武漢東西湖區臺資企業聯誼會主辦，致力於為兩岸青少年搭建多元體驗和交融互動平臺。賽後，主辦方還將組織臺灣運動員開展參觀、交流活動。(完)
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