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2026-01-11 06:50 8,638次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日，地處環武夷山國家公園發展帶的福建省南平市建陽區麻沙鎮，因雕版印刷業興盛被譽為「圖書之府」。作為宋代建本雕版印刷核心地，廌山書院文脈深厚。麻沙鎮杜塘村休閒露營基地煥新鄉村風貌，仙牛灣則以山水風光拓展文旅新篇，當地盛產的淮山、葡萄、草莓等農產享譽一方。圖為杜塘驛站受遊客喜愛。記者 張麗君 攝 8月8日，地處環武夷山國家公園發展帶的福建省南平市建陽區麻沙鎮，因雕版印刷業興盛被譽為「圖書之府」。作為宋代建本雕版印刷核心地，廌山書院文脈深厚。在麻沙鎮杜塘村，建本文化薪火相傳，文旅農融合發力，在生態發展帶中盡顯文明活力。圖為廌山書院。記者 張麗君 攝 8月8日，地處環武夷山國家公園發展帶的福建省南平市建陽區麻沙鎮，因雕版印刷業興盛被譽為「圖書之府」。作為宋代建本雕版印刷核心地，廌山書院文脈深厚。在麻沙鎮杜塘村，建本文化薪火相傳，文旅農融合發力，在生態發展帶中盡顯文明活力。圖為杜塘驛站憑藉獨特景致與多元體驗，成了眾人爭相打卡、社交平臺刷屏的網紅熱地。記者 張麗君 攝 8月8日，地處環武夷山國家公園發展帶的福建省南平市建陽區麻沙鎮，因雕版印刷業興盛被譽為「圖書之府」。作為宋代建本雕版印刷核心地，廌山書院文脈深厚。在麻沙鎮杜塘村，建本文化薪火相傳，文旅農融合發力，在生態發展帶中盡顯文明活力。圖為歷經800多年繁衍的人工楠木林，有10000餘株楠木。記者 張麗君 攝 8月8日，地處環武夷山國家公園發展帶的福建省南平市建陽區麻沙鎮，因雕版印刷業興盛被譽為「圖書之府」。作為宋代建本雕版印刷核心地，廌山書院文脈深厚。在麻沙鎮杜塘村，建本文化薪火相傳，文旅農融合發力，在生態發展帶中盡顯文明活力。圖為遊客在廌山書院體驗建本製作。記者 張麗君 攝
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