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2025-11-03 04:00 4,658次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電 (孔令佑)2025賽季中超聯賽第20輪比賽10日全部結束，上海海港在「滬城德比」中以2:1擊敗上海申花，將積分差距縮小至1分；北京國安以4:3逆轉浙江隊，終結近期不勝頹勢。 9日，位居次席的上海海港客場挑戰聯賽「領頭羊」上海申花。這場備受矚目的「德比戰」吸引了60031名球迷，刷新了申花隊主場的中超歷史上座人數紀錄。 海港隊此役貫徹了主教練穆斯卡特所要求的「攻勢足球」。上半場第27分鐘，申花隊後場解圍失誤，海港隊在中路打出漂亮配合，加布裡埃爾一腳勁射直掛死角，幫助球隊率先得分。 下半場開球不久，海港隊李帥左路傳中，萊昂納多門前機敏墊射破門，將比分改寫為2:0。落後的申花隊在第55分鐘，通過角球機會由小將陳晉一扳回一城。此後比賽進入白熱化，申花隊頻頻遠射試圖扳平比分，但海港隊門將顏駿凌高接低擋力保球門不失。最終，海港隊以2:1獲勝全取3分，本賽季中超爭冠懸念再起。 北京國安10日在客場與浙江隊上演對攻大戰，最終以4:3逆轉取勝。 比賽第21分鐘，浙江隊新援米特裡策左路送出傳中，盧卡斯門前頭球建功。3分鐘後，國安隊達萬弧頂外得球突施冷箭，將比分扳為1:1。上半場補時階段，浙江隊發動反擊，米特裡策長途奔襲後低射得手，助浙江隊再度領先。 易邊再戰，浙江隊在第46分鐘完成搶斷，小將王鈺棟面對門將低射得手，比分來到3:1。第54分鐘，國安隊塞爾吉尼奧得球回做給弧頂外的曹永競，後者直接起腳破門，將比分追至2:3。隨後，浙江隊程進犯規「染紅」離場。第65分鐘和第76分鐘，國安隊法比奧和王子銘各進一球，將比分鎖定在4:3。此役過後，國安隊積42分重返爭冠集團。 其他場次比賽中，大連英博0:2不敵成都蓉城，後者收穫三連勝；河南隊4:1大勝深圳新鵬城，結束六輪不勝；山東泰山2:1戰勝長春亞泰；青島海牛5:1力克雲南玉昆；天津津門虎0:0戰平青島西海岸；武漢三鎮1:2負於梅州客家，後者終結11輪不勝。 積分榜方面，上海申花45分繼續領跑，上海海港、成都蓉城和北京國安緊隨其後。青島海牛和長春亞泰仍處降級區。(完)
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