我國新能源專利數佔全球四成以上 新型儲能規模世界第一
2025-11-02 22:43 7,273次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
合肥8月10日電 (記者 儲瑋瑋 韓蘇原)「多一分則厚，少一分則薄，就像繪畫的下筆講究力道。還要加入獼猴桃藤汁，真是意想不到。」葡萄牙裡斯本大學的崔正弘從小學習繪畫，此次是她第一次體驗宣紙製作技藝，她小心翼翼地盯著宣紙手藝人手腕輕搖的動作反覆模仿。 8月9日，華裔大學生在安徽宣城體驗宣紙製作技藝。 趙良偉 攝 「徽風探源——2025華裔大學生中國文化體驗營」目前在安徽宣城開展，來自12個國家的32位華裔大學生，走進宣紙文化藝術長廊，體驗宣紙製作技藝。 宣城是「中國文房四寶之城」，2006年，宣紙製作技藝被列入國家級非物質文化遺產代表性項目名錄。宣紙作為造紙術的重要代表，享有「紙中之王」「千年壽紙」的美譽，是中華文化傳承的重要載體。 「我們今天是純手工完成製作，撈紙、烘乾……直到完成成品。」加拿大多倫多大學的詹心悅說，以為宣紙可以用現代機器輕鬆製作，沒想到要經過108道工序。回去後，她想把這種獨特的體驗分享給朋友們。 8月9日，華裔大學生在安徽宣城體驗宣紙製作技藝。趙良偉 攝 西班牙馬德裡卡洛斯三世大學的徐嘉瑋對宣紙有了新認識。「以前在學校用的練習紙，稍微用力墨水就會立馬暈開，甚至會滲到下一張紙。而宣紙卻可以讓墨在紙張上慢慢暈開。」他發現宣紙上書寫的筆畫能呈現枯溼濃淡的變化。 領隊老師、加拿大BC省中文協會會長王滿霞說：「營員們雖然生活在海外不同的國家，但有著相同的文化背景。本次體驗讓他們深入了解了宣紙的製作工藝和文化內涵，更懂了這張紙裡藏著的耐心與智慧。」 本次活動持續至8月14日，其間，華裔大學生們還將參觀徽菜博物館、遊覽徽州古村落、登黃山，感受徽文化的深厚底蘊。(完)
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