傳習錄丨大道不孤 眾行致遠
2025-12-10 09:19 3,714次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月11日電 2025WTT橫濱冠軍賽於日本當地時間11日收官。本土作戰的日本選手張本智和在男單決賽中4:2戰勝中國選手王楚欽，獲得冠軍。本站女單四強名額被國乒選手包攬，陳幸同在當日稍早結束的決賽中4:2戰勝隊友孫穎莎奪冠。 本站冠軍合影 圖片來源：WTT社交媒體 本次比賽，國乒陣中僅王楚欽一人闖入男單四強，他與張本智和均在收官日中經歷一天雙賽。率先進行的半決賽中，王楚欽4:0橫掃莫雷加德，張本智和也以4:1輕鬆淘汰了卡納克·賈哈。 王楚欽與張本智和彼此非常了解。媒體統計顯示，過往兩人曾14次交手，王楚欽以12勝2負的戰績明顯佔優，近八戰更是取得八連勝。在一個月前進行的WTT美國大滿貫男單決賽中，王楚欽曾以4:0完勝張本智和。 然而今晚再次相遇，張本智和的狀態明顯提升。得益於對關鍵分的把握，他以11:9先下一城。第二局和第三局如出一轍，張本智和均是在局中段突然發力連續得分建立優勢，並將大比分拉開到3:0。 第四局與第五局的局面膠著，沒有退路的王楚欽打得非常頑強，他以11:9和13:11的比分艱難追回兩局。 第六局，張本智和在4:2領先的情況下因大腿不適申請醫療暫停。他在比賽重新開始後連續得分，最終以11:4鎖定勝局。 終結對王楚欽的八連敗後，張本智和脫衣慶祝。賽後他表示，這次拿到冠軍非常開心，但接下來的歐洲大滿貫積分更高，希望自己在下一站比賽中保持好狀態。 陳幸同在當日稍早結束的決賽中4:2戰勝隊友孫穎莎，獲得女單冠軍。她賽後坦言，自己在這次比賽中遇到了很多的困難，沒想到對陣莎莎(孫穎莎)能取得勝利，有點不敢相信。(完)
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