零磁介入醫學共建實驗室在滬揭牌
2025-11-12 04:26 9,624次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長沙晚報8月13日訊(全媒體記者 匡春林 實習生 黃心怡)近年來，重型柴油貨車作為機動車尾氣汙染的重點排放源，相關生態環境違法行為呈高發態勢。部分車主試圖通過「隱蔽手段」逃避監管，卻不知已觸碰法律紅線。13日，市生態環境局結合以往的執法案例，詳細介紹了柴油貨車相關的三種高頻環境違法行為，清晰闡釋了違法後果的嚴重性，希望廣大柴油貨車車主能引以為戒，共同守護美麗長沙的藍天白雲。 加裝墊高螺母 屬破壞車載排放診斷系統的違法行為 柴油貨車支撐著物流命脈與民生所需，然而在追求速度與效率的路上，有些車主私自對尾氣處理裝置上的溫度傳感器加裝墊高螺母，存在破壞車載排放診斷系統的違法行為。 「重型柴油車車主要定期保養車輛，發現故障時應當去正規維修廠排查故障，不得私自拔出、墊高、破壞傳感器，不得刪除、修改車載終端的數據。」市生態環境局提醒，在尾氣裝置溫度傳感器上加裝螺母，屬於破壞車載排放診斷系統，涉嫌違反《中華人民共和國大氣汙染防治法》第五十五條第三款「禁止機動車所有人以臨時更換機動車汙染控制裝置等弄虛作假的方式通過機動車排放檢驗。禁止機動車維修單位提供該類維修服務。禁止破壞機動車車載排放診斷系統」。根據第一百一十二條第三款規定，違反本法規定，以臨時更換機動車汙染控制裝置等弄虛作假的方式通過機動車排放檢驗或者破壞機動車車載排放診斷系統的，由縣級以上人民政府生態環境主管部門責令改正，對機動車所有人處五千元的罰款；對機動車維修單位處每輛機動車五千元的罰款。 使用不合格的尿素 影響車輛汙染控制裝置等正常運行 車輛尿素箱添加不合格的尿素，不僅影響車輛汙染控制裝置等正常運行，也導致車輛尾氣超標排放。 市生態環境局提醒，如車輛存在尿素罐破損，破壞尿素噴射單元、斷開尿素泵管路等行為還繼續使用的，涉嫌違反《中華人民共和國大氣汙染防治法》第五十九條「在用重型柴油車、非道路移動機械未安裝汙染控制裝置或者汙染控制裝置不符合要求、不能達標排放的，應當加裝或者更換符合要求的汙染控制裝置」。根據第一百一十四條規定，違反本法規定，使用排放不合格的非道路移動機械，或者在用重型柴油車、非道路移動機械未按照規定加裝、更換汙染控制裝置的，由縣級以上人民政府生態環境等主管部門按照職責責令改正，處五千元的罰款。 車輛刷寫OBD 車主應儘快進行檢修 國六車輛使用OBD(即「車載自動診斷系統」)診斷儀對車輛進行OBD診斷檢查時，如果車輛CALID和CVN信息與車輛企業備案信息不一致，或國五排放階段及以前車輛故障燈並未點亮的情況下，OBD診斷儀讀取到車輛故障碼信息，車輛涉嫌刷寫OBD，車主應儘快進行檢修。 市生態環境局提醒，車輛存在刷寫OBD系統、使用OBD作弊裝置等行為，破壞機動車車載排放診斷系統，涉嫌違反《中華人民共和國大氣汙染防治法》第五十五條第三款「禁止機動車所有人以臨時更換機動車汙染控制裝置等弄虛作假的方式通過機動車排放檢驗。禁止機動車維修單位提供該類維修服務。禁止破壞機動車車載排放診斷系統」。依據第一百一十二條第三款規定，違反本法規定，以臨時更換機動車汙染控制裝置等弄虛作假的方式通過機動車排放檢驗或者破壞機動車車載排放診斷系統的，由縣級以上人民政府生態環境主管部門責令改正，對機動車所有人處五千元的罰款；對機動車維修單位處每輛機動車五千元的罰款。
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