第八屆中德U16青少年足球邀請賽在曼海姆舉辦
2025-11-03 15:53 5,798次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 據美聯社報導，美國總統川普3日在採訪中稱已將藥價下調，幅度高達1500%。但美聯社經過事實核查後報導稱，「川普的誇張言論從數學上來說是不可能的。」 報導稱，川普3日曾表示，「你知道，我們已經把藥品價格降低了1200%、1300%、1400%、1500%。我不是說50%，我是說1400%、1500%。」 報導指出，川普的言論是錯誤的。從理論上講，將藥價降低100%以上意味著人們吃藥是有報酬的，相當於製藥公司向患者付錢，而不是患者花錢買藥。 專家表示，沒有跡象表明藥價出現了如此大幅的下降。 「我發現很難將這些數字轉化為患者在藥房櫃檯看到的實際估價。」約翰·霍普金斯大學研究美國醫藥市場的衛生政策與管理副教授瑪麗安娜·索卡爾說道。她還補充說，川普的數學邏輯「實在令人難以理解」。 美國大多數處方藥(無品牌仿製藥除外)的價格都高於其他高收入國家。川普近日曾致函17家製藥商，呼籲他們降低美國本土的處方藥成本，使其價格與其他發達國家的處方藥最低價格持平。
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