「北京範兒」大賽激發全民共創熱情
2025-11-24 14:59 3,785次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
瀋陽8月12日電 (李晛)為進一步規範和加強遼寧省教育資金的使用管理，提高資金使用效益，近日，遼寧省財政廳會同省教育廳對教育領域資金進行了優化整合，設立教育事業發展資金，並出臺了《遼寧省教育事業發展資金管理辦法》(以下簡稱《辦法》)。 教育事業發展資金是指由省財政統籌中央財政補助資金、省財政預算安排資金等來源，用於推動全省教育事業發展，深化教育綜合改革，提高教育教學質量，促進教育公平的資金。制定《辦法》堅持獎補結合、突出重點、規範透明、注重績效的原則。 在資金支持範圍方面，《辦法》明確發展資金主要支持教育部門，以及公辦學校等單位發展教育事業，可兼顧民辦學校，資金用於教師培訓、農村非公辦教師養老補助、舉辦大中小學體育競賽及發展校園足球、提高辦學水平、教育事業管理等方面。 在資金分配方面，《辦法》根據資金的不同支持方向分別確定支持標準、分配方式、省市縣財政分擔比例、發放方式等具體內容，進一步提高資金分配的科學性和規範性。 在資金使用與管理方面，《辦法》對資金撥付下達、項目儲備和規劃、執行和結轉結餘等各個環節提出明確規定，要求全面實施預算績效管理，建立健全預算績效管理機制，科學合理設定績效目標，強化績效管理結果應用，提高資金配置效率和使用效益。 據悉，下一步，遼寧省財政廳將會同遼寧省教育廳組織省有關單位和各市嚴格落實資金管理辦法，認真履行工作職責，進一步規範和強化資金管理，落實財政投入責任，推動全省教育事業高質量發展。(完)
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