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2025-11-04 04:37 9,159次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
溫州8月5日電(周健 黃文盈)浙江洞頭，陽光灑落海面，波光粼粼。大沙岙景區內，工人們正爭分奪秒進行開放前的收尾工作；幾公裡外，凸壟底卵石灘上，主理人林禾精心碼放彩繪石料，靜候當天研學團隊到來……眼下，從傳統景區提質擴容，到閒置空間的華麗轉身，一股文旅升級的熱潮在這座「海上花園」澎湃湧動。 提檔煥新迎接四方賓朋 大沙岙景區的煥新，遠不止一片沙灘。 抬眼向山崖望去，19棟依山而建、形似積木的酒店建築群已初具規模，玻璃幕牆在陽光下閃閃發亮；沿著海岸棧道前行，一處半懸於崖壁的「懸崖咖啡」正在緊張施工，未來將成為觀海的絕佳點位…… 大沙岙景區規劃圖。黃文盈 供圖 「對標5A，我們要打造的是浙南家庭首選的海濱微度假目的地。」項目負責人蔡海鵬介紹道，這個總投資2.17億元的「綜合體」，將匯聚木屋酒店、沙灘休閒、叢林康養以及水上娛樂等多元業態，截至2025年6月底，項目主體工程已完工，預計年內迎客。 同步推進的還有一條「空中觀海走廊」——仙疊巖旅遊集散港與海上觀光列車項目。「列車設4個月臺，環線總長2.5公裡，串聯大沙岙與仙疊巖核心景區，10分鐘飽覽山海壯闊景致，單日最高可接駁8000人。」蔡海鵬指著延伸向海面的樁基說。 目光轉向大門島，馬岙潭景區同樣是一派火熱。以「一心、一帶、多組團」為藍圖，這裡正崛起一座全新的濱海度假勝地：遊客服務中心主體已完工，未來139間融入海洋文化的高端客房將迎接四方賓朋，還規劃建設漁業文化博物館、民俗風情街、海鮮美食街、海上運動基地等。 新鮮創意激活海島「邊角料」 當傳統景區提檔煥新，洞頭星羅棋布的閒置角落也在年輕人的巧思下煥發新生，變身充滿生命力的網紅打卡地。 暑期傍晚，洞頭三盤社區內的小沙灘常常人聲鼎沸。「你看，燒烤屋還在翻臺，昨天做到凌晨2點呢！」29歲的洞頭小夥顏霖是這片沙灘的主理人，他提出「欣動計劃」，主打沙灘「夜生活」場景。「目前沙灘經營採用『免租金抽傭』模式：招募『90後』『00後』年輕創業者入駐，免收租金，按營業額15%分成；燒烤屋、啤酒屋已投入運營，甜品站和酒吧正在緊張裝修中。」 「欣動計劃」沙灘一景。 黃文盈 供圖 另一邊，在凸壟底卵石灘，「蔚藍計劃」主理人林禾則營造著另一番氛圍。傍晚時分，這裡少了喧囂，多了份寧靜。石灘上，有家長帶著孩子正低頭尋找特別的石頭，準備參加彩繪活動。 「我們的優勢是安靜，適合看落日。」林禾介紹道，他的「蔚藍計劃」貨櫃咖啡廳自開業後，迅速成為社交媒體上的網紅打卡地，政府部門從平整灘石、新建公廁到颱風應急的全程支持讓人倍感暖心。 在洞頭，青年創意之火四處閃耀。小長坑的田野間，「稻田咖啡+研學」的組合讓都市人找到返璞歸真的愜意；南塘灣OH趣趕海樂園，沿著堤壩搭建的咖啡館將成為觀海聽濤的新據點；中嶼景區520漫道上，雲創·漫樂園用充滿童趣的浪漫裝置激活堤壩景觀……這些由閒置場所蛻變而來的「小而美」空間，如同散落海島的珍珠，串起了洞頭文旅的獨特韻味。(完)
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