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2025-12-16 16:07 6,476次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日電 據中央網信辦(國家網信辦)違法和不良信息舉報中心官方微博消息，2025年7月，中央網信辦舉報中心指導全國各級網信舉報工作部門、主要網站平臺受理網民舉報色情、賭博、侵權、謠言等違法和不良信息1873.1萬件，環比增長1.3%、同比下降1.6%。 圖片來源：中央網信辦(國家網信辦)違法和不良信息舉報中心官方微博 其中，中央網信辦舉報中心受理舉報51.6萬件，環比增長29.5%、同比增長21.3%；各地網信舉報工作部門受理舉報62.1萬件，環比下降2.4%、同比下降39.7%；全國主要網站平臺受理舉報1759.5萬件，環比增長0.8%，同比增長0.04%。 在全國主要網站平臺受理的舉報中，主要商業網站平臺受理量1566萬件，佔89%。 目前全國各主要網站平臺不斷暢通舉報渠道、受理處置網民舉報。歡迎廣大網民積極參與網絡綜合治理，共同維護清朗網絡空間。 舉報電話：12377 舉報網址：www.12377.cn 官方微博、微信公眾號：中央網信辦舉報中心 舉報客戶端：網絡舉報
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