臺灣師生在宿遷讀懂「同根」密碼
2026-03-15 06:43 4,764次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘭州8月12日電 (馮志軍 於仕琪)8月7日以來，蘭州市榆中縣等地遭遇連續強降雨引發山洪災害。隨後，甘肅省氣象局在災區緊急架設可攜式北鬥衛星應急氣象監測站，成功突破通信中斷困境，構建起災區關鍵氣象數據回傳的「天路」，每3小時製作《氣象實況信息快報》得以準時準確發布。 記者12日從甘肅省氣象局獲悉，截至11日8時，承載著災區溫度、降水、風向風速等核心要素的快報20期，已精準送達應急、水利、交通等關鍵部門。高頻次、高密度的實況信息流，成為後方指揮部洞察災區天氣脈搏、評估次生災害風險、部署救援力量無可替代的決策基石。 8月8日上午，榆中縣氣象局工作人員徒步前往最大降水量站點興隆山拷貝數據。甘肅省氣象局供圖 為了更好服務前方搶險救災，該局一支由技術骨幹組成的應急分隊攜帶專業裝備馳援災區，他們一面快速修復受損區域自動氣象站，確保觀測網絡完整；一面同步開展初步災損評估，為災後重建觀測設備規劃提供一手依據。 此次山洪之後，次生災害威脅如影隨形。針對搶險現場最擔憂的後續降水及強對流天氣，甘肅省氣象局先後製作發布《榆中縣山洪災害氣象服務專題預報》11期。 據介紹，每一期預報，都力求在時間上「掐準點」——精確到小時級的強降水落區和強度預測；在空間上「劃準圈」——明確滑坡、泥石流極高風險隱患點；在影響上「說到位」——直指對救援通道搶通、人員轉移安置、物資投送的關鍵影響。 8月8日下午，榆中縣氣象局工作人員找尋被山洪衝毀的土壤水份站。甘肅省氣象局供圖 甘肅省氣象局表示，這份「精細化窗口期服務」，為應急管理、消防救援等一線力量提供了清晰的「行動時刻表」，使救援得以在風雨縫隙中爭分奪秒，最大程度規避風險，提升效率。(完)
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