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2025-12-01 12:21 7,562次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日電 據「中國駐阿曼大使館」微信公眾號消息，近期，一名中國遊客因涉嫌從事電信網絡詐騙等違法犯罪活動被阿曼警方逮捕。駐阿曼使館提醒來阿中國公民，警惕電信網絡詐騙，提高防騙識騙意識能力，切勿從事電信網絡詐騙等違法行為。 一、根據阿曼相關法律規定，所有赴阿務工外籍人員必須持有阿政府部門頒發的正式工作籤證。中國公民來阿工作前須了解用工單位情況和工作內容，切勿輕信「高薪」、「免費機票」等許諾，應深入了解公司業務內容是否合法，多方查證辨別真偽。在阿中國公民應嚴格遵紀守法，切勿開展與籤證類型或入境目的不符的活動。電信網絡詐騙系觸犯中阿兩國法律的行為，切勿以身試法。 二、在阿務工期間請與親友保持密切聯繫，及時告知親友所在工作單位名稱、地址、負責人姓名和聯繫方式等詳細資料以及變動情況，以便親友了解本人在阿詳細情況。務必妥善保管護照等身份證件，並向家人提供個人護照頁和籤證頁複印件，以備不時之需。 三、如發現自己誤入電信網絡詐騙團夥，請在確保人身安全前提下向當地警方報警。若發現當事人在阿失聯，請當事人直系親屬及時通過電話向當地警方報警，亦可委託在阿親友或當地律師協助報警。 聯繫方式：阿曼報警電話：9999 外交部全球領事保護與服務應急呼叫中心電話：+86-10-12308/+86-10-65612308 駐阿曼使館領事保護與協助電話：00968-99216747
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