杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月13日,2025上海書展開幕首日,上海展覽中心西館二樓人潮湧動,75歲的張伯伯拉著買菜用的雙輪拉杆車,裡面塞滿了他的書展「戰利品」,頂部還摞了一疊打包好的書,重量達百斤。輾轉於各個展臺之間,雖然吃力,但他樂此不疲。像張伯伯這樣拉著拖車或行李箱的愛書人在書展現場並不少見,逛書展拖行李箱也成為了書展的一道特別風景線。75歲的張伯伯拉著雙輪拉杆車,裡面都是他的書展「戰利品」。張伯伯在關注書展上的古舊書信息。張伯伯家住奉賢南橋,一大早坐公交轉地鐵花了一個半小時才到達上海展覽中心。他買了四五十本舊書。他說:「讀書不管新舊,我偏愛二手書,也很關注書展上一些外地的二手書展臺,花最少的價錢辦最大的事。」退休前,張伯伯的工作內容和圖書並無多大關係,因為父母都是大學教授,家裡有很多書,他從小就養成了讀書的習慣。「我喜歡科幻類的,還有古典類的書籍,我家裡有一個很大的書房,十幾個書架密密麻麻全擺滿了書。」「2004年第一屆書展我就來了,上海第一次有了這麼大規模的書展,到處都擺滿了書,這種體驗和平時逛書店是完全不一樣的,高興壞了。」張伯伯說,轉眼20多年過去了,現在腿腳不怎麼方便了,以後可能就逛不動書展了。「讀書對我來說比吃飯還重要,一天不讀書渾身都難受,希望書展有多些好書給小朋友讀,年輕人要保持讀書的習慣,哪怕是跟自己的工作沒有直接關係,讀書對人潛移默化的影響太大了。」張伯伯將買的二手書整理到拖車內。張伯伯穿梭在書展的人流之中。從杭州來的傅女士是第二次來上海書展,買了很多童書,今年她剛做媽媽,這次來書展主要為孩子買書。傅女士打開了行李箱,拿出了她在童書區精心挑選的一些繪本。「來之前我還列了書單,但逛著逛著就眼花繚亂了,雖然孩子還不到一歲,但是這些繪本我可以讀給孩子聽,等他長大一點也可以自己翻閱。」她自己也是一位書迷,希望能把書中的美好世界講述給孩子。初中生小陶(化名)和外婆一起拖著行李箱幾乎逛遍了書展的每個展臺。「帶箱子來可以多買一點書,我超愛看科幻小說,以後想當一名科幻小說家。」傅女士在書展排隊敲章。傅女士在展臺內查看自己的手機書單。小陶同學把書打包進了行李箱。一位媽媽帶著孩子一起把書展購買的圖書裝進行李箱。吳阿姨守著裝滿書的行李箱在書展一角休息,她的孫子去逛書展了。書展現場隨處可見帶著行李箱的讀者。書展上提行李箱的人。一位穿著旗袍拖著行李箱逛書展的讀者。讀者將購買的書裝進行李箱。一名讀者將購買的書裝進行李箱。在上海書展現場,一位女士提著行李箱。
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