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2025-11-11 07:30 3,294次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日，2025上海書展暨「書香中國」上海周正式拉開帷幕。在位於上海展覽中心的主會場，以「方志長河·遇鑑江南」為主題的長三角方志文化周精彩亮相序廳，這也是方志文化首次進駐上海書展這一大型文化盛會。當天下午，記者走進長三角方志文化周展區，滿牆的三省一市地方志書首先映入眼帘；活動區域，嘉定非遺徐行草編火熱進行；現場準備的相關資料也被熱情讀者領取一空。現場的重點區域則展示了系列創新方志成果。如入選2025「上海好書」半年榜的《上海圖鑑.黃浦江》，以權威史料結合豐富圖像及中英文對照，生動呈現母親河變遷；面向大眾的「口袋書」《申活志》則聚焦上海地標、咖啡文化等趣味主題，提供輕量化閱讀體驗。據了解，文化周期間共將舉辦19場精彩活動，涵蓋《極簡上海志》（中文版、英文版）等新書發布、權威專家講座、非遺技藝現場體驗，以及互動打卡等豐富形式。值得一提的是，展區活動採用「主題日」形式。除上海方志活動貫穿全程外，特設江蘇日、浙江日、安徽日，由各省精心組織策劃。江蘇日（8月14日）將帶來2場圖書分享會，浙江日（8月16日）將舉辦《浙志雅集》首發式、「方志中的杭州」體驗活動等，安徽日（8月19日）則安排了方志宣傳片展播及特色志書展示。作為深入實施長三角一體化發展國家戰略、推動區域文化協同創新的重要實踐，本次長三角方志文化周由上海市地方志辦公室聯合江蘇、浙江、安徽三省地方志工作機構以及上海部分區級方志部門共同主辦，東方網支持。活動旨在集中展示精品志鑑與特色地情讀物，推動承載厚重歷史文脈的方志文化走出「深閨」，直達廣大市民讀者。此次活動不僅是推動優秀傳統文化創造性轉化、創新性發展的積極實踐，也是落實習近平文化思想、探索區域協同新模式的重要舉措。上海市地方志辦公室工作人員介紹說，「希望通過此次展示突破傳統方志『小眾』『曲高和寡』的刻板印象，通過策劃的通俗化表達與多元化活動，拉近與公眾的距離。通過讓『冷』志書煥發『熱』度，助力增強文化自信，為方志文化的當代傳播與價值實現探索新路徑。」
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