婚內強姦案今日一審開庭
2026-01-08 17:42 5,789次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月11日電 (李佩珊 陳昕懿)8月11日，第九屆「一帶一路」青少年創客營與教師研討活動(中國—阿拉伯青少年創客營)在寧夏銀川市正式啟幕。 活動現場。寧夏科技館供圖 本屆活動以「築綠色屏障·享科技成果」為主題，共有來自埃及、印度尼西亞、俄羅斯等8個國家的32名科技教師及青少年代表圍繞寧夏「六新六特六優+N」產業科技成果、荒漠化防治等內容，開展科普研學、探究實踐、非遺體驗等活動。 在為期五天的行程中，「創客營」營員將赴銀川、中衛等地，考察綠電小鎮，了解「綠電+生態農業」新模式；製作麥草方格，探究防沙治沙相關知識；乘坐高鐵，感受中國速度帶來的便捷生活；參訪「六特」產業鏈，體驗雄渾賀蘭，感受科技與文化的融合。大家將一同觸摸科技前沿、體驗智慧農業、感受非遺技藝，在科普研學中碰撞智慧火花，在研討交流中分享真知灼見，在團隊合作中深化真摯友誼，在歡樂遊戲中培養科學精神。 「一帶一路」青少年創客營與教師研討活動自創辦以來，不僅堅持聚焦青少年科技素養的提升，還堅持推動「一帶一路」共建國家之間的教育合作與文化交流。同時，該活動以科技、文化、創新為紐帶，帶給師生們多元化的實踐探索與文明對話，為提升區域科技創新交流活力，推動「一帶一路」共建國家之間科技教育合作貢獻力量。 本次活動由中國科協、科技部主辦，中國科協青少年科技中心(中國科協科普活動中心)、中國青少年科技教育工作者協會、寧夏科協承辦，寧夏科技館(寧夏青少年科技活動中心)、寧夏青少年科技輔導員協會執行。(完)
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