趙樂際同瑞士聯邦議會聯邦院議長卡羅尼會談
2026-02-24 06:32 9,592次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月13日電 (楊予頔 何浠)「我已經在荷花池逛了三四天了，基本上都是幫參賽運動員買的裝備。」近日，在成都荷花池批發市場，亞洲奧林匹克理事會副主席柴亞帕·西裡瓦(Chaiyapak Siriwat)提著滿噹噹的購物袋，在成都荷花池批發市場裡邊走邊盤點。 自成都世運會開賽以來，許多涉賽人員一有空檔就會在成都體驗人文風情，或前往知名景區領略風景名勝魅力，更有不少人開啟了「嗨購」模式。 「我來過中國很多次，也非常喜歡購物，但是是第一次來批發市場。」當天以50元的單價一次性購入了13件T恤的柴亞帕，此前還採購了成堆的大熊貓玩偶和日用品。柴亞帕的直言「搞批發」太有趣了：「現在世界各地都在銷售中國製造的商品，因為它不僅質量好，而且物美價廉。中國製造是最棒的！我下次還來。」 對埃及武術散打教練拉米·阿卜杜勒阿齊茲(Rami Abdalazez)來說，買夠回家「交差」的商品是他荷花池之行的重要任務。「我還在開羅做攻略的時候，AI軟體就給我推薦了荷花池。」拉著在荷花池剛購入的行李箱，拉米和他的隊員在荷花池已經「暴走」近3小時，購入了不少商品。 「一雙140元，兩雙一起買，200元行不行？」在購物之旅的最後一站，拉米亮出了他的砍價「絕活」。「我們埃及人都會砍價，我很有經驗的，一般都會對半『砍』。」最終，拉米成功將兩雙極具性價比的運動鞋，塞進了本就鼓鼓囊囊的新行李箱裡。「我妻子還想讓我買一箱中國方便麵回去，但我實在是拿不下了，只能臨走再買了。」拉米說。 埃及武術散打教練拉米·阿卜杜勒阿齊茲(Rami Abdalazez)與隊員一同購物。楊予頔攝 同樣希望給家人帶紀念品回去的，還有來自愛爾蘭的自由搏擊教練大衛·赫弗南(David Heffernan)和馬丁·班農(Martin Bannon)。「我倆都有孫子孫女。聽朋友說荷花池很不錯，我們就想著過來看看有沒有合適的東西給孫子孫女帶回去。」拿起一雙細閃的粉色運動鞋，大衛迫不及待地向售貨員詢價，「我的小孫女一定會喜歡這雙鞋。」一旁的售貨員在計算器上敲下的數字，令大衛興奮不已：「60元！太好了，就要這雙，謝謝。」 在荷花池市場內專門銷售玩偶等周邊紀念品的商區，一場「一元拉鋸戰」正激烈上演。來自南非的國際合氣道聯合會秘書長科尼利厄斯·休曼(Cornelius Human)用手勢比劃著「32」，售貨員則憋著笑在計算機上敲下「33」。經過4輪「混戰」，科尼利厄斯最終砍價成功。售貨員一邊裝貨，一邊笑著說：「他是從38元一路『砍』下來的，這位先生是職業的砍價高手。」而拿到心儀商品的科尼利厄斯笑得合不攏嘴，「雖然商品的定價本來就不高，但是他們還是願意和我們討價還價，這真的很有意思，我也很享受砍價成功後的快樂」。 科尼利厄斯·休曼(Cornelius Human)與妻子一同展示此次購買的紀念品。楊予頔攝 收好自己的「戰利品」後，科尼利厄斯又投向了大熊貓玩偶專區。「今天早上我們才去了熊貓基地，運氣很好，看到了憨態可掬的大熊貓。所以我和妻子都決定買點紀念品回去。不然如果從成都回家，卻沒給家人帶『熊貓』回去的話，你就會惹上大『麻煩』。」說話間，科尼利厄斯拿起了一個胸前印著成都字樣的大熊貓玩偶。「它會和我們一起從成都，一路飛回約翰尼斯堡，成為家中一個很不錯的裝飾品。」 據了解，自8月3日以來，荷花池批發市場共設置6個服務涉賽人員的志願者點位，共接待世運會涉賽人員千餘人次。(完)
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