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2025-11-02 06:19 7,598次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中國上海——2025年7月29日,備受矚目的PropertyGuru亞洲不動產獎首屆「亞洲互聯·上海站」活動,在上海陸家嘴地標性建築上海中心大廈盛大舉行。本次活動由PropertyGuru亞洲不動產獎聯合HLB浩信國際會計事務所、SUNHOLD申浩律師事務所共同主辦。活動現場匯聚了房地產、建築設計與可持續發展領域的多位行業代表,為即將在泰國曼谷舉辦的第十二屆PropertyGuru亞洲不動產獎(中國內地、中國香港、中國澳門)盛典開啟預熱序幕。多元觀點交匯,共話綠色未來延續該系列活動在澳大利亞、菲律賓、泰國和阿聯的成功經驗,上海站圍繞亞洲設計趨勢對房地產業的影響、可持續發展最新創新及綠色技術應用等話題展開討論。嘉賓討論陣容:陳晨,法國Ateliers Jean Nouvel讓·努維爾事務所合伙人崔業贊,Colliers China高力中國國際ESG可持續發展業務負責人閔薇,SPARK董事及中國區總經理周漢邦,CAN Design常務董事兼創意總監黃文超,The Executive Centre得事商務中心華東區高級董事朱業佳,Benoy貝諾上海工作室總監Yu Liang,上海視覺藝術學院西郊利物浦大學建築學院客座講師嘉賓們從城市更新、綠色建造、ESG理念到地域文化表達,分享各自實踐經驗與前沿觀察,呈現亞洲設計在全球語境下的廣泛影響力。PropertyGuru亞洲不動產獎及活動總經理Jules Kay表示:「上海是房地產開發的卓越典範之地,堪稱我們在中國舉辦這場思想領袖論壇的理想之選。上海的高端房地產市場韌性十足,始終吸引著獨具慧眼的購房者,這座城市充分展現了中國在引領全球能源轉型的進程中,化不確定性為發展機遇的卓越能力。通過本屆中國區獎項的評選,我們旨在表彰那些在新建項目以及資產提升與保護領域表現卓越的開發商和設計機構,尤其要嘉獎那些契合ESG標準的傑出實踐。」專業、公正、透明的評審標準第十二屆PropertyGuru亞洲不動產獎(中國內地、中國香港、中國澳門)的評審程序將分別由HLB中國與HLB香港監督,確保評選過程始終堅持公平、透明且極具權威性的高標準,全方位保障評選結果的專業性與公信力。HLB浩信國際首席增長官Coco Liu表示:「半個多世紀以來,HLB憑藉強大的跨境專業能力與廣泛的全球布局,提供卓越的審計、稅務和諮詢服務。自2021年起,我們便攜手PropertyGuru亞洲不動產獎,以公平、透明的專業視角,助力行業專家審視房地產開發與設計的卓越成就,提升中國整體開發與設計的行業標準。通過我們在中國內地、中國香港及中國澳門的會計事務所和商業顧問團隊的共同努力,我們與PropertyGuru亞洲不動產獎共同秉持房地產行業可持續增長的願景,致力於提升未來城市中人們生活、工作與發展的品質標準。」申浩律師事務所高級合伙人律師Coonie Zhu表示:「我們很高興能與HLB攜手合作,共同維護PropertyGuru亞洲不動產獎(中國內地、中國香港、中國澳門)評選的公正性。PropertyGuru亞洲不動產獎對公平性的堅守以及在追求透明度方面的不懈努力,與申浩『誠信審慎、積極勤勉』的文化理念高度契合,而這一理念也始終貫穿於我們為客戶提供跨行業、全方位、一站式法律解決方案的服務實踐之中。申浩紮根上海,致力於將本土專業優勢與全球視野相結合,不斷拓展的服務網絡與PropertyGuru亞洲不動產獎的國際化發展路徑相呼應,共同為亞太地區房地產開發商的卓越成就搭建起一個備受認可的展示平臺。」PropertyGuru亞洲最佳2025年PropertyGuru亞洲不動產獎(中國內地、中國香港、中國澳門)的獲獎者,將獲得直通2025年12月12日在泰國曼谷舉辦的第20屆PropertyGuru亞洲不動產獎總決賽的資格。屆時,他們將與亞洲各地的頂尖同行同場競技,爭奪「亞洲最佳」稱號。同日,PropertyGuru亞洲不動產獎還將舉辦國際午宴和頒獎典禮,對來自中國內地、中國香港及中國澳門的卓越開發商和傑出設計機構予以隆重表彰。2025年關鍵日期:2025年9月19日:報名截止2025年10月13日至17日:中國香港及中國澳門項目實地考察2025年10月1日:中國內地項目終審2025年10月21日:中國香港及中國澳門項目終審2025年12月12日:國際午宴和頒獎典禮2025年12月12日:亞太地區總決賽國際晚宴和頒獎典禮PropertyGuru亞洲不動產獎(中國內地、中國香港、中國澳門)設立於2015年,是該獎系列的重要組成部分。2025年適逢PropertyGuru亞洲不動產獎第20屆盛典,其覆蓋範圍已擴展至包括中東地區在內的13個房地產市場,影響力持續攀升,充分彰顯了亞洲不動產行業的蓬勃生機與多元魅力。第十二屆PropertyGuru亞洲不動產獎(中國內地、中國香港、中國澳門)由PropertyGuru集團主辦,得到了官方合作夥伴安居客Anjuke、官方宣傳合作夥伴MMG集團,媒體合作夥伴以及官方監督機構HLB的大力支持。
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