2025全國沙漠慢投壘球邀請賽在寧夏中衛舉行
2026-01-17 04:30 4,173次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 (記者 陳建新 楊程晨)就臺灣花蓮縣富裡鄉學田村村長、陸配鄧萬華遭解職一事，國務院臺辦發言人朱鳳蓮13日表示，這是民進黨當局借所謂「國籍」問題打壓大陸配偶的又一惡行。 當天在北京舉行的國臺辦例行新聞發布會上，朱鳳蓮說，民進黨當局一再歧視欺凌大陸配偶群體，種種罪行，不一而足，其目的就是製造「綠色恐怖」，阻撓限制兩岸交流，打擊支持兩岸關係發展的力量。 她說，廣大在臺定居落戶的陸配群體是臺灣社會的重要成員，是臺灣同胞的家人和親人，在不同崗位上為臺灣經濟社會發展作出貢獻。民進黨當局區別對待、蓄意打壓，充分暴露其「臺獨」本性，表明其宣揚的「民主」「人權」都是騙人的鬼話。 民進黨當局近日預告修正有關大陸人士在臺定居辦法，相關人士稱須「剪繳」中華人民共和國護照。朱鳳蓮強調，中華人民共和國護照受到法律嚴格保護，任何組織或者個人不得偽造、變造、轉讓、故意損毀或者非法扣押護照。對於故意損毀中華人民共和國護照的有關組織和個人，我們將依法追究其法律責任。 她還提到，民進黨當局有關部門配合推動各種所謂「修法」，對臺灣同胞來往大陸極盡阻撓，對大陸居民往來臺灣極力限制，嚴重損害兩岸同胞的利益福祉，嚴重破壞臺灣同胞的正常生活。 據報導，民進黨當局擬修改有關規定，限制公務人員赴港澳。朱鳳蓮回應，民進黨當局出於謀「獨」本性，不斷操弄司法和行政手段製造「綠色恐怖」，阻撓港臺、澳臺交流交往，升高對立對抗，其卑劣伎倆註定失敗。 有臺媒報導，大陸一網紅日前以「商務履約」名義赴臺，遭當局以「涉嫌以虛假資料非法入境」為由逮捕收容。朱鳳蓮指出，民進黨當局為阻擾破壞兩岸人員交流交往，無所不用其極，處心積慮打壓相關人員、恐嚇臺灣民眾，不得人心。島內綠媒和別有用心之人更是惡意炒作、抹黑，企圖誤導輿論，充分暴露他們挑撥兩岸對立對抗的險惡用心。 客貨兩用滾裝船「海峽號」於8月6日恢復貨運直航。「『海峽號』重啟受到兩岸民眾的熱烈歡迎。」朱鳳蓮表示，由於民進黨當局阻撓限制，兩岸民眾期盼已久的兩岸海上客運直航迄未恢復。兩岸間恢復正常海上客運航線在大陸方面不存在任何障礙。民進黨當局應充分考慮兩岸民眾及航運企業的訴求，儘快全面恢復兩岸海上客運直航。(完)
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