武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動,讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日,用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日,61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚,他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化,是一種運動神經元病,患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡,往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡,患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力,現在已無法說話、寫字,只能拄拐慢走。8月7日,在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房,醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式,為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療,延緩疾病進程;新藥可通過『對因治療』,實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹,漸凍症發病原因尚不明確,目前已知與多個致病基因相關。其中,攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因,也是中國患者最常見的致病基因,這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成,減少毒性蛋白蓄積,從源頭減輕運動神經元的損傷,從而為患者提供治療新希望。 目前,該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示,攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後,多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物,未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄,惠及更多患者。」 盧祖能表示,漸凍症進程不可逆,早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出,所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測,因此,疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型,儘早確診並進行精準治療,控制病情,延緩進展。
南昌8月11日電 (朱瑩)「兩岸特殊教育的目標一致,都是讓特殊需求的兒童獲得平等、有尊嚴且適性的教育機會,因此展開務實交流是應有之義。」臺灣銘傳大學教授陳穎君11日在江西南昌說。 2025海峽兩岸(南昌)特殊教育研學活動開營儀式當天在此間舉行。來自銘傳大學、臺東大學、屏東大學等五所臺灣高校的師生將在南昌、景德鎮等地進行學術交流、現場教學。 孤獨症已成為導致大陸兒童精神殘疾的首要疾病。陳穎君致力於將藝術作為支持特殊兒童的媒介,她訓練並組建了臺灣首支由孤獨症青年組成的設計創作團隊,並曾數次參訪大陸,「我這次想與大陸師生探討『讓孤獨症老師帶孤獨症孩子』的課題,這是一個實驗性的想法」。 陳穎君認為,兩岸特殊教育的深度交流,不僅為教育工作者搭建寶貴的學術與實踐平臺,也讓彼此有機會互鑑經驗、共促發展。 「目前臺灣的主流特殊教育為融合教育,但如何建立評估標準?如何讀懂孤獨症孩子內隱行為的心理訴求?這是我學習中有疑惑的部分,希望通過這次學習,與大陸師生探討。」臺東大學特教系學生黃鈺宗說。 華南師範大學教育科學學院特殊教育學系主任諶小猛介紹,臺灣特殊教育發展較早,構建了較完備的特殊教育支持保障體系;大陸特殊教育發展的制度、師資培養等日益完善,尤其硬體設施、人工智慧等科技賦能特殊教育方面發展迅速。兩岸共研共建共享,將為更多特殊需求人群及家庭提供幫助。(完)
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