自然資源部已將甘肅省地質災害防禦響應等級提升為Ⅱ級
2026-02-18 09:10 4,781次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月11日電 北京市延慶區四海鎮踐行「兩山」理念二十周年暨2025年花海山谷旅遊季啟動儀式10日晚啟幕。活動現場，四海鎮在企業、村民「雙主體」生態文明積分制的基礎上，創新拓展遊客主體，發布遊客碳匯積分「護照」。 圖為北京市延慶區四海鎮掛牌成立鄉村振興工作站。韓冰 攝 啟動儀式上，作為中國氣象服務協會評選的全國十大「鄉村避暑消夏好去處」之一，延慶區四海鎮發布浪漫賞花之旅、消夏避暑之旅、網紅打卡之旅、療愈康養之旅、生態研學之旅、鄉村文化之旅、長城非遺之旅、碳匯積分之旅八大文旅體驗線路。 近年來，延慶區在北京率先開展生態產品價值核算，並探索生態產品價值實現路徑，為綠水青山「標價」、讓綠水青山「變現生金」。其中，延慶區四海鎮接續升級生態文明積分體系，今年1月發布推廣「生態積分存摺」，3月推出北京市首個覆蓋村民、企業的雙主體生態積分制，8月發布遊客碳匯積分「護照」。 據介紹，今年8月15日至12月31日，遊客在九眼樓長城、看山咖啡、花海夜市、鄉村振興創客直播間、小溪嘟嘟和大樹與貓民宿「六大低碳體驗場景」參與生態保護活動並打卡，即可累積碳匯積分。打卡滿兩處場景後，即可在鄉村振興創客直播間激活護照。憑護照可在該鎮域內相關消費場景購買特產、品嘗美食、體驗民宿、打卡景點。 活動現場，延慶區四海鎮同步掛牌成立鄉村振興工作站、規劃設計師室、青創團隊基地。中國農業大學、北京師範大學、中國地質大學、首都經濟貿易大學、北京建築大學、北京服裝學院、北京農學院、北京城市學院等8所首都高校通過鄉村振興工作站進駐四海鎮，組建「科創中國·京韻鄉村科技服務團」，幫扶指導高質量綠色發展。 延慶區四海鎮副鎮長王靜表示，該鎮將進一步發揮生態本底優勢，用改革創新思維推廣和拓展生態文明積分制，探索生態產品價值實現路徑，打造紅色長城文旅帶和消夏避暑目的地，推動農文旅深度融合，走出全域旅遊示範之路，為鄉村振興貢獻更多力量。(完)
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