航拍山東榮成「海上牧場」秋耕美景
2025-11-02 23:37 1,831次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
飛盤運動近幾年在我國頗受歡迎，它也是世運會的正式比賽項目，8日起到今天(10日)，成都世運會進行擲準飛盤的比賽。共有16對混雙組合參賽，8日小組賽結束之後，中國隊遺憾未能出線。12日起，還將有團體飛盤賽。 擲準飛盤：「飛盤高爾夫」 世運會的比賽中，飛盤項目如何進行？飛盤項目全名叫擲準飛盤。多了「擲準」兩個字，比賽的時候，跟平時自己玩的時候，有什麼不同？ 成都世運會飛盤項目競賽主任 薛志行：和高爾夫球規則比較像，也是用最少的次數打到目標框當中，會設置不同的盤道，讓隊員繞過樹，繞過灌木叢，繞過一些障礙物去打到目標框當中。 本次比賽總共設計了18洞賽道，每洞賽道對選手們的考驗都不一樣。比如第五洞賽道考驗的是選手們坡道上扔盤的能力，第十六洞賽道，選手們需要將盤穿過環形建築，再落到目標框，第十八洞賽道則是來自水域的考驗，選手們要將盤直接扔過湖面。每次投擲後，選手需要從上一次飛盤落地位置再次投擲，直至飛盤進入目標框中。 場地並不固定 擲準飛盤比賽如何觀賽？ 擲準飛盤比賽場地並不是固定的，那麼賽道有變化，現場觀眾又是怎麼觀賽的？ 成都世運會擲準飛盤項目的這場比賽，觀賽門票已經銷售了八成以上。可是觀眾並沒有坐滿所有的座位。他們都哪裡去了？ 擲準飛盤兩種觀賽方式 即可觀賞又能鍛鍊 擲準飛盤項目的比賽，有兩種觀賽方式。第一種，觀眾可以選擇坐在觀眾席裡看轉播，來觀賞比賽的細節。另外一種方式，觀眾也可以選擇跟隨運動員的推進路線，一同前行。 成都世運會飛盤項目競賽主任 薛志行：成都是一個公園城市，很契合擲準飛盤的運動調性，大家走了一個半小時把全場都走遍，運動員鍛鍊了，觀眾也鍛鍊了。 觀眾：雖然我們平時自己在玩，但是我覺得他們和我們玩的不是一個東西，人家更專業一點。 觀眾：它讓人變得很專注，你會對著一個目標不斷去實現它，把你的想法通過動作來實現。 擲準飛盤比賽 挑戰與探索中獲得快樂 擲準飛盤比賽，飛盤的落點隨機，從富有挑戰或充滿樂趣的落點一起再次前進，是一種探索的快樂。 成都世運會飛盤項目競賽主任 薛志行：所有人都是在景色當中去參加比賽。剛剛有一個隊員把盤打到了灌木叢當中，他就像在灌木叢當中長出來了一樣，然後再去投，是很有樂趣的。包括有一個隊員把飛盤投到椅子上面，他必須站在座椅上面去投擲飛盤，完成這個動作。 擲準飛盤比賽共有三種飛盤 都有何用處？ 擲準飛盤的比賽中，不僅僅只用到一類比賽用盤。不同的飛盤都有什麼用處？ 成都世運會擲準飛盤競賽輔助官員 沈寅初：在擲準飛盤中我們一共有三類的飛盤，我手裡現在拿的邊緣比較鋒利的，稱之為擲遠盤，將從大約100米左右的距離，將飛盤儘可能扔得更遠，更靠近目標框。這是第一個開盤用的飛盤。 第二類為推進盤，當完成了第一盤的擲遠之後，因為離目標框還有一定的距離，所以我們選擇這類推進盤，將飛盤儘可能扔到離框最近的位置。 最後這款叫敲杆盤，目的就是最後將飛盤扔進我們背後的目標框裡面。 不同的飛盤代表不同的飛行屬性，根據賽道的設計來完成不同的飛行路線。 沒有裁判 隊伍互評「飛盤精神」分 本次參加成都世運會的中國飛盤隊，擲準飛盤項目由1男1女組成混雙組合。團隊飛盤項目由14名隊員組成混合隊伍參賽。每次上場7名隊員，比賽場地兩端設有得分區，兩支隊伍各負責防守其中一個得分區。無論是擲準飛盤還是團隊飛盤，比賽之後，都會有一個圍繞「飛盤精神」的互相評分環節。 成都世運會飛盤項目競賽主任 薛志行：每一次比賽完了，都會給對方打一個「飛盤精神」分，最終還會評出一個「飛盤精神」最高的隊伍，作為嘉獎，對於隊伍規則的認知，對手的態度、相互尊重、誠實等等的一些隊伍的精神風貌進行評價。 我們都沒有裁判，這個項目最大的魅力還是自己誠實，遵守規則以及相互尊重，大家通過友好協商把爭議都解決掉。
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