大理蒼山走失的8歲自閉症男童已不幸離世，遺體在一處山澗裡被發現
2025-12-18 19:30 8,529次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊(記者蔣菡)記者從中國有色金屬工業協會近日舉行的新聞發布會上獲悉，2024年，全球主要再生有色金屬產量達5547萬噸，在有色金屬總產量中佔比提升至33%。我國主要再生有色金屬產量達1915萬噸，約為十種有色金屬產量的24%。 「其中，再生精煉銅為精煉銅產量的33%，再生鋁約為電解鋁產量的24%，再生鉛約為鉛產量的47%，再生鋅約為鋅產量的18%。廢舊新能源電池再生利用得到的鈷約2.6萬噸、碳酸鋰約10萬噸，分別佔我國金屬鈷、鋰鹽產量的14%和10%。」該協會重金屬部主任段紹甫介紹。 「一系列報廢更新活動有力推動了再生有色金屬產量的穩步增長。」段紹甫介紹說，今年1~6月，我國主要再生有色金屬品種(銅、鋁、鉛、鋅)產量合計達998萬噸，同比增長4.55%，其中再生鋁產量560萬噸，同比增長10.89%。 另外，據商務部統計數據，2025年1~4月，報廢汽車回收量達到276.7萬輛，同比增長65%。從供銷合作總社家電拆解企業數據來看，規範拆解各類廢舊家電數量已超過700萬臺，同比增長25%。1~3月，廢棄電器電子產品回收量同比大幅增長70%，主要網際網路回收平臺的廢舊手機回收額同比增長50%。 據了解，今年上半年，隨著「兩新(大規模設備更新和消費品以舊換新)」行動的加力擴圍，國內主要廢舊有色金屬回收利用量(金屬量)增長至800萬噸，同比增長3.22%。其中，廢銅回收量為132萬噸，同比增長1.54%；廢鋁回收量為465萬噸，同比增長7.91%。 「為更好地落實再生材料推廣應用專項行動，提高再生材料應用比例，相關企業加快老舊設備更新，不斷加大先進適用工藝技術裝備攻關力度，從而提高再生金屬的回收率和產品質量，並開發出再生比例更高的產品。」段紹甫舉例說，立中集團生產的免熱處理鋁合金中再生鋁使用比例可超過50%，中孚實業生產的易拉罐罐體中再生鋁平均使用比例接近50%，最高已達85%。 此外，他表示，超長期特別國債支持大規模設備更新資金積極向民營企業項目傾斜，其中工業設備更新、回收循環利用領域支持民營企業項目的資金佔比超過80%。這促使以中小型民營企業為主的再生有色金屬產業加速升級，提升生產和管理水平，培育出更多的骨幹企業。
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