2025年京藏兩地最美家庭交往交流交融活動舉行
2025-12-12 22:57 4,136次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
本報三亞8月3日電 (記者董澤揚)由中國科學院深海科學與工程研究所主導的國際研究團隊，在西北太平洋的千島—堪察加海溝和阿留申海溝發現全球最深、分布規模最大的化能合成生態系統。在深度達到9533米的深淵海底，存在著目前已知最深的化能合成生命群落和巨大甲烷儲庫。相關研究成果7月30日發表於國際學術期刊《自然》。 研究團隊利用「奮鬥者」號載人潛水器，揭示了深淵中延綿且蓬勃生長的化能合成群落。這些生命不依賴陽光獲取能量，而是利用地質流體中的化學反應獲取新陳代謝所必需的能量。這一發現不僅挑戰了關於生命在極端深度生存能力的認知，也為理解深海碳循環的複雜機制提供了全新視角。 深淵是指深度在6000米至近11000米之間的海溝區域。長期以來，科學界推測化能合成群落可能廣泛存在於深淵區域，但此前發現的案例屈指可數。此次研究首次在9533米的深淵，以及跨越2500公裡的廣闊海溝底部，觀測到世界上分布最深、分布規模最大的化能合成生命群落。這些群落主要由深海管狀蠕蟲和雙殼類軟體動物組成，它們依靠富含硫化氫和甲烷的流體維持生命。 該研究對理解地球深部碳循環具有深遠意義。通過地球化學分析，研究發現這些環境中的甲烷由沉積層深處的微生物活動產生。這表明深淵海底之下還存在未知的、龐大而活躍的深部生物圈，不斷將由沉降有機質分解而來的二氧化碳轉化為甲烷。這一過程可能封存了大量從上層海洋沉降的有機碳，並以天然氣水合物等形式在深淵海底形成規模巨大的甲烷儲庫，挑戰了傳統的深海碳循環模式。 這一發現也直接挑戰了「深淵生態系統主要依靠從海洋表層沉降的有機顆粒和動物殘骸維持」的傳統觀點。研究證明，化能合成生命可能在深淵生態系統發揮著比想像中更重要的作用，並深刻影響著深淵生態系統的結構和功能。在此發現的基礎上，研究人員推測，化能合成生態系統在深淵的分布可能遠比目前發現的更為廣泛，有望在全球範圍內形成一條沿構造活動活躍、有機質豐富的海溝底部分布的「化能生命走廊」。 本次研究是「全球深淵探索計劃」的重要組成部分。該計劃由中國科學院發起和主導，獲得聯合國「海洋科學促進可持續發展十年」執行委員會批准，旨在利用先進的深潛技術揭開地球深淵無人區的奧秘。研究團隊將進一步探索化能生態系統的全球分布格局、深淵碳循環模式及其對全球碳循環的影響。 《 人民日報 》( 2025年08月04日 13 版)
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