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2026-03-18 10:47 2,618次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長沙8月8日電(向一鵬)國家金融監督管理總局湖南監管局8日透露，湖南建立「保險+氣象+應急」應對處置機制，推動保險機構將保單、機構網點、防災防損人員信息、保險標的坐標等數據與省內水文監測點、氣象觀測站、物聯網檢測設備數據融合，做好風險減量，築牢事前防汛減災堤壩。 為強化災前信息預警，湖南金融監管局指導保險機構製作預警宣傳材料，將暴雨預警與防災避險措施、保險報案及救援指引通過APP、微信、手機簡訊、AI電話等方式精準推送，提醒社會公眾主動規避風險。今年截至目前，共發送預警信息1129.4萬條，AI電話警示34.1萬人次，指導提前轉移內澇點車輛6660臺。針對在建工程、老舊危房等易澇點和地質災害隱患點，出動4434人次，對3235個風險點進行全面走訪排查。 為強化應急準備，湖南要求各保險機構落實落細災害應對預案，做好查勘救援車輛、理賠工作人員、大額資金賠付等各項資源調配和服務保障工作，確保遇有突發險情、災情，能第一時間開展搶險救援和查勘理賠。截至目前，全省各保險機構共出動查勘救援車輛2848臺次、應急服務人員5058人次，並主動提供應急藥品、排水泵、沙袋等物資，積極配合地方政府搶險救援。 據了解，該局督促指導保險公司簡化理賠手續，暢通綠色通道，及時做好災害受損標的查勘定損，做到能賠快賠、應賠盡賠、合理預賠，儘快幫助受災單位和群眾恢復生產生活。截至目前，全省保險機構共接到報案2342件，已賠付1.2億元。其中，車險接報案1242件，已賠付5714萬元；農險接報案551件，已賠付2759萬元。(完)
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